7 resultaten
Doel 1:Ontwikkeling van een niet-invasieve, bed-side, monitor van donornierdoorbloeding bij kinderen. Validatie van de monitor (nierecho en biomarkers in urine en bloed) ten opzichte van de goudstandaard (MRI)Doel 2:Beschrijving van een…
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Het doel van deze studie is om te achterhalen of de deletie van de 2 eerst niet-coderende exonen van het TRPV1 gen ook gevolgen heeft voor de werking van de TRPV1-receptor.Dit zullen we doen door middel van volgende objectieven:1. Het vergelijken…
-Evaluatie van de demografische, klinische en genetische karakteristieken van alle geidentificeerde patienten met een diagnose van cystinurie and cystine steenlijden in Nederland- Evaluatie van de relatie tussen genotype en fenotype van alle…
De KIMONO-STUDIE (KIMONO = KIdney of MONofunctional Origin) is ontworpen om de gevolgen van het hebben van een monofunctionele nier vanaf de kinderleeftijd in brede zin te inventariseren. Bovendien wordt gestreefd om een individueel risicoprofiel…
Primaire uitkomstmaat: opstellen van referentiecurves van de foetale blaas diameters en volume in het 2e en 3e trimester van de graviditeit.Tevens zal de natuurlijke variatie in afmeting van de foetale pyela in relatie tot blaasvulling onderzocht…
Het hoofddoel van het onderzoek is om te onderzoeken of de genoemde variant inderdaad zorgt voor mitochondriale dysfunctie en het gevonden fenotype. Daarbij willen we ook de cellulaire en moleculaire mechanismen hierachter ontrafelen.