Zoeken naar een onderzoek

Validatie van het percutane cochotome spierbiopt voor het meten van biochemische parameters in mitochondriële ziekten.

Primaire doelstelling: Het valideren van het percutane conchotome spierbiopt voor het meten van ATP productie in patiënten verdacht van een mitochondriële aandoening. - Het onderzoeken van de technische haalbaarheid van het meten van de ATP…

Beïnvloedt klassieke galactosemie de mannelijke fertiliteit?

Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.

Kwantificeren van motorische prestaties van gezonde ouderen en ouderen met een neurodegeneratieve aandoening.

Het hoofddoel van de studie is om een methode te ontwikkelen en te valideren die een objectieve maat weergeeft van de motorische prestaties van ouderen. Deze methode kan ondersteuning bieden bij vroegdiagnostiek van verscheidene neurodegeneratieve…

Natuurlijk beloop, effecten van enzymtherapie en gezondheids-economische aspecten bij patiënten gediagnosticeerd met Mucopolysaccharidose type I,II en VI.
Lange termijn follow-up van onbehandelde patiënten en patiënten die behandeld worden met commercieel beschikbaar Aldurazyme, Elaprase en Naglazyme.

Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…

Quantitative Chemical Shift Imaging van de lumbale wervelkolom in gezonde vrijwilligers

Het onderzoeken van het effect van veroudering op de vetfractie van het beenmerg, zoals bepaald met Dixon's Quantitative Chemical Chemical Shift Imaging (QCSI).

Betrokkenheid van de nier bij chronisch progressieve externe oftalmoplegie

Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…

Evaluatie van de prevalentie van niet erkende Mucopolysaccharidose I, II, IVA en VI in idiopathische jeugdreumapatiënten met lage ontstekingswaarden

Hoofddoel:Het bepalen van de prevalentie van onherkende mucopolysaccharidose (MPS)-stoornissen I (Hurler, Hurler-Scheie, of Scheie syndroom), II (Hunter syndroom), IVA (Morquio syndroom), and VI (Maroteaux-Lamy syndroom) onder een populatie van…

Functionaliteit en lichaamssamenstelling bij patiënten met een mitochondriële ziekte

1. Vaststellen van de lichaamssamenstelling van MZ patiënten;2. Vaststellen van de functionaliteit van MZ patiënten;3. Bepalen van de associatie tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit van MZ patiënten.

Vasten tolerantie van kinderen met midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) in de eerste zes maanden van het leven: een onderzoeker geïnitieerde humane pilotstudie.

Het hoofddoel van de studie is het karakteriseren van de vasten tolerantie van MCADD patiënten op de leeftijd van twee tot zes maanden en hiermee de huidige voedingsrichtlijnen verbeteren. Ten tweede zal de de reactie op vasten worden vergeleken…

Responsiviteit van de PRPP-Assessment (Perceive, Recall, Plan, Perform System of Task Analysis and Intervention) bij kinderen met mitochondriële aandoeningen.

Het exploreren van de responsiviteit van het PRPP-Assessment bij kinderen met mitochondriële aandoeningen.