Zoeken naar een onderzoek

Bioequivalentie van Orfadin suspensie 4 mg/ml in vergelijking met Orfadin capsules 10 mg en het effect van voedsel op de opname van de suspensie.
Een open-label, gerandomiseerd, cross-over, enkele dosering onderzoek in gezonde vrijwilligers.

Het primaire doel van het onderzoek is om bioequivalentie tussen nitisinone orale suspensie en nitisinone capsules aan te tonen.De secondaire doelen van de studie zijn:Het bepalen van het effect van voedsel op de biologische beschikbaarheid van…

Een fase III, multicentrisch, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van onderhuidse bioresorbeerbare CUV1647 implantaten bij patiënten met Erytropoiëtische Protoporfyrie (EPP).

Het onderzoek heeft de volgende doelen:•te bepalen of CUV1647 het aantal fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan verminderen•te bepalen of CUV1647 de ernst van fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan doen afnemen •te bepalen of…

Het effect van kortdurende verhoging van phenylalanine spiegels op neuropsychologisch functioneren en welzijn van volwassenen met phenylketonurie

Het effect te onderzoeken van van kortdurende toediening van Phe tot een waarde vergelijkbaar met de waarde die bereikt zal worden na normalisatie van het dieet, op het neuropsychologisch functioneren en het welzijn van volwassen patienten met…

Een studie om de bioequivalentie van Orfadin 20 mg capsules te vergelijken met Orfadin 10 mg capsules. Een open-label, gerandomiseerd, cross-over, enkelvoudige dosering in gezonde vrijwilligers.

Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…

Effectiviteit van methylfenidaat bij volwassenen met fenylketonurie en aandachtstekort-hyperactiviteitsstoornis: een N-of-1 serie

Het primaire doel is om de effectiviteit te bepalen van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij laat-gediagnosticeerde en onbehandelde PKU-patiënten.

Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.

Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…

Vergelijking tussen Glycosade® en ongekookte maiszetmeel voor de dieetbehandeling van levergebonden glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Patiënten met levergebonden GSD vertonen een variabele response op UCCS en Glycosade® (persoonlijke communicatie van de auteurs en gepubliceerde data (Bhattacharya et al. 2007; Correia et al. 2008; Corrado M et al, 2013; Hubert A et al, 2013)). Deze…

Effectiviteit van ambroxol bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Gaucher type 3: n-of-1 series

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-514012-28-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van dit onderzoek is de neurologische effectiviteit van ambroxol bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 3 te…

Effectiviteit van L-serine suppletie bij kinderen met een 'loss-of-function' mutatie in het GRIN2B gen: n-of-1 series.

Het doel van dit onderzoek is de effectiviteit van L-serine bij patiënten met een 'loss-of-function' in het GRIN2B gen te evalueren, gebruik makend van n-of-1 trials.

Een studie naar het effect van een laag koolhydraten -hoog vet dieet op klachten en de darmbacteriën bij mensen met Mitochondriële Ziekte als gevolg van de m.3243A>G mutatie.

Uit eerder onderzoek lijken er aanwijzingen te zijn dat mensen met een mitochondriële aandoening baat hebben bij een koolhydraatarmdieet. Hier is echter nog maar weinig over bekend. Wij willen graag meer kennis vergaren over het effect van dit dieet…

Een in meerdere centra uitgevoerd, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, fase 2/3-onderzoek met herhaalde doses, ter beoordeling van de werkzaamheid, veiligheid, farmacodynamiek en farmacokinetiek van olipudase alfa bij patiënten met zure-sfingomyelinasedeficiëntie

Het evalueren van de werkzaamheid van olipudase alfa in volwassen patiënten met de ziekte van Niemand -Pick.