11 resultaten
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Het doel van het onderzoek is om aan te tonen dat het gebruik van exome sequencing als eerste genetische test leidt tot meer, en snellere diagnose voor pasgeboren die zijn opgenomen op de neonatale intensive care unit met een vermoedelijk genetische…
1. Bestuderen van de relatie tussen cerebrale doorbloeding en klinische bevindingen (neurologisch, neuropsychologisch) bij patienten met sikkelcel ziekte.2. Vergelijken van resultaten beeldvormende diagnostiek van kinderen met en zonder…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
1. Te bepalen of de microarchitecturele veranderingen in het brein bij verschillende typen craniosynostose patienten inderdaad primair van aard zijn.2. Een duidelijk beeld te scheppen van de cerebrale doorbloeding bij verschillende typen…
Karakteriseren van de dyslipidemieen en haar consequenties in dragers van mutaties in glycosylatie genen.
Doel van deze studie is om het inzicht in de seksuele ontwikkeling van adolescente jongens met ASS te verdiepen. De volgende onderzoeksvraag dient hierbij te worden beantwoord: Hoe verloopt de seksuele ontwikkeling bij in een homogene groep…
Om embryonale, foetale en placentaire groeitrajecten te beoordelen door seriële beoordelingen van grootte en volumes en foetale morfologie tijdens het eerste,tweede en derde trimester van de zwangerschap met als doel te onderzoeken of BS de…
Het algemene doel van dit onderzoek is het definiëren en karakteriseren van de invloed van aangeboren anosmie op neurale plasticiteit in het menselijk brein en de gedragsmatige gevolgen hiervan. Onze hypothese is dat bij personen die lijden aan…
Ons doel is het vinden van voorspellende biomarkers voor ziekteprogressie in RVCL-S, een monogenetische small vessel disease, en om het ziektemechanisme verder te ontrafelen om nieuwe behandelmogelijkheden te ontdekken en zo de gezondheid van RVCL-S…
Kortademigheid, moeheid en spierpijn tijdens of vlak na inspanning zijn veelvoorkomende klachten van patiënten met de ziekte van Fabry. Deze klachten worden samengevat in het woord inspanningsintolerantie. Waarom Fabry patiënten deze klachten hebben…