15 resultaten
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Het primaire doel van de PRIDE Study is om factoren te identificeren waaraan een vrouw tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld en die invloed hebben op de gezondheid van de moeder en/of van het (ongeboren) kind. Daarnaast zal de evaluatie van de…
Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip, kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die verantwoordelijk zijn…
1. Verdere identificatie van nieuwe tumor predispositie syndromen in kinderoncologische patienten door middel van 3D analyse van gelaatskenmerken. 2. Identificatie van moleculair genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor de tumor…
Het bepalen van de rol van VWF en ADAMTS13 in de pathofysiologie van vaatverstoppingen bij patienten met sikkelcelziekte.
Onderzoeken hoe groot de incidentie is van CHARGE syndroom onder patienten gediagnosticeerd met (atypisch) Kallmann syndroom en het opstellen van criteria voor CHD7 analyse in patienten met Kallmann syndroom.
reeds in bezit
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.