16 resultaten
Het beantwoorden van de volgende vragen:1. In welke mate zijn de soort en ernst van sociale beperkingen vergelijkbaar of verschillend voor kinderen met Klinefelter syndroom, Turner sydroom en autisme spectrum aandoening?2. Welke cognitieve…
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
Het doel van het onderzoek is om een zo groot mogelijk aantal geselecteerde MR patienten een etiologische diagnose te stellen. De doelstelling is in 15-20% van tot dan toe onverklaarde MR tot zo'n etiologische diagnose te komen.Tevens bestaat…
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
1 Onderzoeken of kruisbesmetting van P. aeruginosa stammen plaatsvindt onder Cf patienten die een 1-daags openluchtevenement bezoeken, en indien dit het geval is, wat patientfactoren zijn die bijdragen aan transmissie.2 Evalueren of overgedragen…
Het onderzoeken van de werkzaamheid van een bewegingsinterventiestudie, ter verbetering van het rust-activiteitsritme en het werkgeheugen bij mensen met het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer.
Is er een verschil in de dopaminerge uitkomstmaten bij volwassenen met VCFS die op een intellectueel niveau van matig/ernstig niveau functioneren (IQ < 55) door (i) een ernstige achteruitgang in het cognitieve en dagelijkse functioneren of (…
Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling, en of het een…
Het includeren van deelnemers uit Nederland voor een Canadees onderzoek dat gericht is op het vaststellen van de frequentie van intergenerationele CAG-veranderingen voor individuen met een intermediaire repeat (27-35 CAGs) in het HD-gen. Dit geeft…
Het beoogde einddoel van het onderzoek zal zijn:De implementatie van een nieuwe, op het laboratorium (relatief) eenvoudig uitvoerbare, niet-invasieve test voor het aantonen danwel uitsluiten van het Down syndroom met dezelfde karakteristieken als de…
-
Lokaal aangebrachte rapamycine als behandeling voor fibrofolliculomen in het Birt-Hogg-Dubé syndroom
Primair: Vaststellen of topicale rapamycine kan leiden tot reductie van het aantal en de grootte van fibrofolliculomen en de groei van nieuwe kan remmen bij BHD patienten.Secundair: Veiligheid, gebruiksgemak en tevredenheid van patiënten evalueren.
Het doel van het onderzoek is het identificeren van de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het AA. Dit wordt bereikt door karakterizatie van grote AA families, waarbij een stamboom gemaakt zal worden, aanvullend diagnostisch onderzoek…
Het doel van deze studie is om aan te tonen welke oorzakelijke factoren (genetische factoren binnen r(X) of de marker chromosomen, genetische factoren binnen het andere X chromosoom en genetische factoren binnen de autosomen) een rol spelen bij de…
Deze studie heeft tot doel te bepalen of de variatie in de genen die coderen voor de belangrijkste componenten van de aangeboren afweer (zogenaamde genpolymorfismen) een rol spelen in de gevoeligheid voor recidiverende vulvovaginale candidiasis.