12 resultaten
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
Met deze studie hopen we meer te weten te komen over het gebruik van diagnostisch DNA-onderzoek middels next generation sequencing bij TOS, door het vaststellen van de diagnostische opbrengst van whole genome sequencing (WGS) in deze belangrijke…
Het doel van deze studie is om de invloed van genetische en omgevingsvariatie op dimensies van psychopathologie en cognitief functioneren te onderzoeken.
Doel van het onderzoek is het onderzoeken van de effecten van polyethyleen glycol (PEG) behandeling op het galzoutmetabolisme in Cystic Fibrosis patiënten, specifiek om te kijken hoe groot het effect is op FGF19. Secundair zal worden gekeken naar de…
Primaire doelstelling (Deel A en B):Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van VX-445/TEZ/IVA bij proefpersonen met CF die heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie en een gating (F/G) of restfunctie (F/RF)-mutatie.…
Primaire doelstelling: - Het beoordelen van de werkzaamheid van VX-445/TEZ/IVA bij proefpersonen met CF die heterozygoot zijn voor F508del en een gating- of een restfunctiemutatie (F/G en F/RF-genotypes).Secundaire doelstellingen: - Het beoordelen…
Primaire doelstelling:1.In het SOS onderzoek willen we uitzoeken wat het effect is van het wijzigen van de comedicatie lumacaftor in tezacaftor op de kinetiek van en de blootstelling aan ivacaftor, beschreven in termen van dalspiegels.Secundaire…
Het onderzoeken van de effecten van groeihormoon op lichaamssamenstelling, psychosociale en motorische ontwikkeling, groei, metabolisme, bloedwaarden, cognitie, gedrag, botdichtheid, kwaliteit van leven en veiligheid bij kinderen met PWL. Daarnaast…
De doel is om de best screeningstrategie te identificeren binnen de opties die momenteel beschikbaar zijn in het Nederlandse prenatale screeningprogramma door te onderzoeken of uitstel van de datingscan tot 12-13 weken en NIPT daarna het aantal niet…
Het doel van het onderzoek is om de immuunrespons, zowel humoraal als cellulair, op griepvaccinatie te onderzoek in PHTS patiënten. Herbij is het doel om op de volgende vragen een antwoord te geven: -Is de immuunrespons op griepvaccinatie verminderd…
Doel van het onderzoekHet doel van het onderzoek is om het brede ziektespectrum van de NOTCH3-mutaties, die leiden tot een verandering van het aantal cysteïne aminozuren, te definiëren. Het nog onbekende mildere gedeelte van het ziektespectrum zal…
Primaire onderzoeksdoel: Classificeren van het effect van het farmacogenetische profiel van CYP2C19 en CYP2D6 in mensen met de ZvH, vergeleken met de meer klassieke voorschrift bepalende parameters (zoals leeftijd en comorbiditeit), op het voorkomen…