12 resultaten
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om de relatie tussen parenterale voeding en lichaamssamenstelling op de leeftijd van 1 jaar in kinderen met darmfalen te onderzoeken. Het uiteindelijke doel van het onderzoek is om met de opgedane kennis…
(1) Ouder-kind gehechtheid en interactie bij kinderen en pubers met darmfalen en (een voorgeschiedenis van) TPV thuis in kaart brengen, en (2) congitieve ontwikkeling en sociaal-emotioneel functioneren bij deze kinderen in kaart brengen.
1. Het in kaart brengen van de prevalentie van structurele en dysmorfologische afwijkingen in een cohort van patienten met gastroschisis.2. Het identificeren van mogelijke kandidaatgenen voor gastroschisis door de genen te analyseren in CNV*s worden…
Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die zijn geboren met een cloacale malformatie. Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de…
Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…
Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung.
Het identificeren van nieuwe met de ziekte van Hirschsprung geassocieerde genen.
Het doel van deze studie is het identificeren van genen die geassocieerd zijn met functionele obstipatie in een homogene groep kinderen reagerend op sacrale neuromodulatie door whole exome sequencing toe te passen in kinderen en hun ouders. Daarna…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…
Evaluatie van klachten en problemen op algemeen medisch, specifiek chirurgisch, psychologisch, sociaal-emotioneel, conditioneel en motorisch gebied op lange termijn bij patienten met 1 of meerdere congenitale afwijkingen. Hiermee wordt een completer…
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van familiaire mutaties geassocieerd met SPS. Secundaire doelen zijn het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathway van SPS en colorectaal carcinoom bij SPS patienten, familieleden die…
1) Het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het EoE-fenotype in een familie met meerdere aangedane familieleden, en het cloneren van het gen / de genen die EoE veroorzaken.2) Het beschrijven van klinische kenmerken…