32 resultaten
Het doel van deze studie is om te rol van chenodeoxycholaat in de postprandiale GLP-1 respons (en de daarop volgende metabole consequenties) te onderzoeken.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst of VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
De volgende onderzoeksvragen werden geformuleerd:• correleert bloedgroep P-status (aan-of afwezigheid van de 42C> T-SNP) met GB3 iop fibroblasten en witte bloedcellen van gezonde controles?• Correleert bloedgroep P-status met (lyso) GB3 in…
Het doel van dit onderzoek is, om te onderzoeken of behandeling van patienten met NLSDM m.b.t. fibraten gunstige effecten heeft op vetstapeling in de organen, mitochondriele functie en cardiale functie.
(Primair) Bepalen of het meten van het expressieniveau een goede functionele test is om de genetische diagnose bij IRIDA te bevestigen door de relatie tussen de TMPRSS6 mRNA-expressie en het fenotype in IRIDA-patiënten en hun familieleden vast te…
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Het onderzoeken van een potentieel nieuw dieet substraat (keton-esterdrank) voor het verbeteren van de mitochondriële functie in de spieren van GSD IIIa patiënten via acute exogene ketose. Daarnaast biedt deze studie de mogelijkheid om de in vivo…
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op de kwaliteit van…
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…
1. Welk deel van de X-ALD draagsters heeft klachten en verschijnselen en waaruit bestaan deze (bij neurologisch en aanvullend onderzoek)?2. Op welke leeftijd zijn de klachten en verschijnselen ontstaan en hoe is de progressie hiervan?3. Zijn er…
Het eerste doel van de studie is het vergroten van klinische kennis over het Sanfilippo syndroom. Dit heeft verschillende redenen:*Kennis over het natuurlijk beloop van de ziekte helpt de behandelaar om betere zorg te verlenen aan de patienten die…
Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…