Zoeken naar een onderzoek

De haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer voor het meten van lichamelijke duurconditie bij patiënten met een mitochondriële ziekte

Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.

Optimalisatie van behandeling en follow-up van patienten met acute porfyrie.

(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…

Een open-label verlenging van onderzoek HGT-SAN-093 ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van HGT-1410 (recombinant humaan heparan N-sulfatase) via een intrathecaal hulpmiddel voor geneesmiddeltoediening bij pediatrische patiënten met mucopolysacharidose type IIIA

Primaire doelstelling(en): De veiligheid op lange termijn evalueren bij patiënten met mucopolysacharidose type IIIA (MPS IIIA of sanfilipposyndroom type A) die HGT-1410 hebben gehadSecundaire doelstelling(en):Evaluatie van:• De cognitieve functie op…

Evaluatie van de prevalentie van niet erkende Mucopolysaccharidose I, II, IVA en VI in idiopathische jeugdreumapatiënten met lage ontstekingswaarden

Hoofddoel:Het bepalen van de prevalentie van onherkende mucopolysaccharidose (MPS)-stoornissen I (Hurler, Hurler-Scheie, of Scheie syndroom), II (Hunter syndroom), IVA (Morquio syndroom), and VI (Maroteaux-Lamy syndroom) onder een populatie van…

Open-label dosisescalatie fase II onderzoek van 12 weken naar de effecten van MBX-8025 bij patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (studie CB8025-21427)

Primair:Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair:Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters. Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de 'steady-state…

Open-label dosisescalatie fase II onderzoek van 12 weken naar de effecten van MBX-8025 bij patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (studie CB8025-21427)

Primair: Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair: Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters.Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de *steady-state*-…

Een multicenter, open-label onderzoek naar Sebelipase Alfa bij proefpersonen met Lysosomale Zure Lipase Deficientie

Het primaire doel van dit onderzoek is het evalueren van de veiligheid van sebelipase alfa bij een bredere populatie van patiënten met LAL Deficientie dan die reeds eerder werd bestudeerd.De secundaire doelstellingen van dit onderzoek zijn (1) het…

Een open-label fase I/II-studie bij proefpersonen met MPS IIIB om de veiligheid, biodistributie, farmacokinetiek en farmacodynamiek/werkzaamheid van intraveneus toegediend SBC-103 te onderzoeken

Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van lV toediening van SBC-103 bij patiënten met MPS lllB, Sanfilippo B.

Vijftien jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd: effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid bij patienten met familiare hypercholesterolemie

Het doel van deze studie is om de effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid van 15 jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd te evalueren bij jong volwassen FH patienten.

Een in meerdere centra uitgevoerd, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, fase 2/3-onderzoek met herhaalde doses, ter beoordeling van de werkzaamheid, veiligheid, farmacodynamiek en farmacokinetiek van olipudase alfa bij patiënten met zure-sfingomyelinasedeficiëntie

Het evalueren van de werkzaamheid van olipudase alfa in volwassen patiënten met de ziekte van Niemand -Pick.