154 resultaten
Primair: Het beoordelen van de werkzaamheid van REN001 bij gedurende 24 weken behandelde proefpersonen met PMM op basis van het effect op het uithoudingsvermogen. Secundair: Het beoordelen van de werkzaamheid van REN001 bij gedurende 24 weken…
Het primaire doel van dit onderzoek is om het vroege beloop van de motorische ontwikkeling bij kinderen met DS te onderzoeken en in kaart te brengen. Secundaire doelen zijn om het verband tussen specifiek type SCN1A genmutatie en het…
Primaire doelstellingHet beoordelen van de farmacokinetiek (PK) van PXL770 bij AMN-proefpersonen bij een dosis van 500 mg eenmaal daags (OD) en 250 mg tweemaal daags (BID) na 4 weken behandeling
Primaire doelstelling:- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA7-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Quantificeren van…
Het voornaamste doel is om een in vitro model te ontwikkelen voor onderzoek naar de functie van wildtype en mutant KDM2B in de neuronale ontwikkeling. Dit model willen wij gebruiken om genotype-fenotype correlaties te onderzoeken, expressie van…
In deze studie willen we de cognitie en het gedrag beschrijven van patiënten met het Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsproblemen en verschillende karakteristieken analyseren, waaronder: ernst van de epilepsie, cognitief functioneren en…
Het doel van dit fase 3-onderzoek is het evalueren van het effect van pridopidine 45 mg BID op de functionele capaciteit, evenals motorische en gedragskenmerken van ZvH bij deelnemers in een vroeg stadium (TFC 713).
Primaire doelstelling- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA1-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Kwantificeren van de…
Primaire doelstelling: - Vastleggen van longitudinale ziekte progressie voor SPG7 en ARSACS, doormiddel van een multisite prospectieve natuurlijke beloop studie.Secundaire doelstellingen:- Ontwikkelingen van een nieuwe samengestelde klinische schaal…
Primaire doel:Het identificeren van biomarkers in lichaamsvloeistoffen en radiologische metingen, in dragers van intermediaire allelen (IA), patiënten met de volwassenen vorm van de ZvH, en patiënten met de vroege vorm van de ZvH, en die te linken…
1) Bepalen van het natuurlijk beloop van congenitale myopathieën gedurende 24 maanden (core myopathie, nemaline myopathie, en centronucleaire myopathie), met elke 6 maanden een set aan metingen. Dit al inzicht geven in het ziektebeloop en bijdragen…
Ons primaire doel is het vergelijken van MRI markers op 3T-MRI-scan met de MRI-scans die gemaakt zijn tijdens de studie TRACK-HD gedurende 2008-2011. We zullen de volgende MRI markers meenemen, beginnend met de meest belangrijke: 1. Structurele…
PrimairIdentificeer een selectie van Child Brain Lab-beoordelingen die kunnen dienen als klinisch relevante en haalbare uitkomstmaten voor een verwachte gentherapie-interventieproef bij kinderen en volwassenen met calciumgerelateerde synaptopathieën…
Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…