17 resultaten
Primair:De aanwezigheid van ziekte-specifieke antimyenterische antilichamen aantonen en het additionele antigeen identificeren bij patienten met achalasie. Secondair:- Bepalen wat de rol is van de humorale auto-immuniteit als etiologische factor bij…
Het identificeren en verder verkennen van de structurele veranderingen in het brein van ALS patiënten in vergelijking met gezonde controlepersonen en onderzoeken of er een correlatie is tussen de anatomische veranderingen en de klinische variabelen.
Het vaststellen van de lange termijn veranderingen in quadriceps spierfunctie bij PPS-patiënten in vergelijking met gezonde leeftijdgenoten. De veranderingen in spierkracht te correleren aan veranderingen in spierfunctie, symptomen en motor unit…
Het doel is meer inzicht te krijgen in perifere spiereigenschappen die mogelijk van invloed zijn op de verminderde inspanningscapaciteit van patiënten met PPS in vergelijking met "gezonde proefpersonen". Bovendien zal er getracht worden…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig: (i) specifieke gen-expressie profielen ontdekken in het bloed en in fibroblasten van patienten met ALS of ALS gelijkende aandoening om zo de diagnostische fase en de meetbaarheid van ziekteprogressie te…
Het doel van dit onderzoek is een levende B-cellijn afkomstig van MG patiënten te ontwikkelen.Deze antilichaam-producerende cellijn zal gebruikt worden voor verschillende toepassingen:- de bevestiging van nieuwe passieve transfer ziekte modellen…
Speelt bij acute CRPS I patiënten mitochondriële dysfunctie een belangrijke rol in het pathofysiologisch mechanisme van dit ziektebeeld?
1) Het identificeren en verder verkennen van de structurele en functionele veranderingen in het brein van ALS patiënten, PSMA patienten en PLS patienten in vergelijking met ALS mimics en gezonde controlepersonen, zowel cross-sectioneel als…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:(i) een ziektemodel ontwikkelen met behulp van stamcellen, waarmee onderzoek kan worden gedaan naar de etiologie van ALS en toekomstige therapeutische mogelijkheden op zullen worden getest(ii) het genetisch…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Netwerkveranderingen onderzoeken in patienten met SMA met behulp van MR imaging.We zullen de connectiviteit van centrale motor neuronen in SMA patienten vergelijken met ziekte controles (patienten met een myopathie) en gezonde controles aan de hand…
Primair: - Identificeren van causale genetische variaties en proteomen die betrokken zijn bij achalasie en de relevantie hiervan te bestuderen. Secundair:- Het opbouwen van een grootschalige geharmoniseerde biobank voor achalasie patiënten,…
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
Hoofddoelen: 1. De ontwikkeling van een kort cognitief screeningsinstrument voor ALS-patiënten. 2. Het in kaart brengen van de structurele en functionele hersennetwerken van ALS-patiënten met en zonder frontotemporaal syndroom, om zo een bijdrage te…
Om de rol van hersen- metabolieten en macromoleculen te onderzoeken en de relatie tot pathogenese, structurele hersenveranderingen en klinische fenotype van ALS. Hierdoor worden onderliggende moleculaire mechanismes van pathogenese, structurele…
1) om de effecten van antilichaam verwijdering door immunoadsorptie op het immuun fenotype longitudinaal te bestuderen bij patiënten met een B-celgemedieerde auto-immuunziekte, zoals Myasthenia Gravis (MG), anti-neutrophil cytoplasm antibody (ANCA)-…
De belangrijkste doelstelling van het onderzoek is om de validiteit te beoordelen van een kwantitatieve uniforme onderzoekstechniek voor het schatten van fysiologische eigenschappen bij MND-patiënten. Op deze manier kunnen de neuromusculaire…