Zoeken naar een onderzoek

Open-label dosisescalatie fase II onderzoek van 12 weken naar de effecten van MBX-8025 bij patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (studie CB8025-21427)

Primair:Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair:Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters. Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de 'steady-state…

"Opsporing van primaire hyperoxalurie in patiënten met recidiverende nierstenen"

Aantonen van primaire hyperoxalurie in een groep patiënten met recidiverende episoden van nierstenen.

Open-label dosisescalatie fase II onderzoek van 12 weken naar de effecten van MBX-8025 bij patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (studie CB8025-21427)

Primair: Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair: Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters.Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de *steady-state*-…

de prevalentie van familiare parteiles lipodystrofie bij patienten met type 2 diabetes en extreme insuline resistentie

door actief zoeken naar lipodystrofie in een zeer sprecifieke populatie willen we de prevalentie van lipodystrofie meten. hieruit kunnen we zien of het actief opsporen van lipodystrofie zinvol is. verder zullen we kijken of huidplooimetingen…

Onderzoek naar de farmacokinetiek van uracil na orale toediening bij patiënten met colorectaal carcinoom.

Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…

Ijzergebreksanemie bij patienten met erythropoetische protoporfyrie

Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.

De ziekte van Fabry en dunne vezel neuropathie

Het doel is inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van dunne vezel neuropathie in Fabry patienten. Dit inzicht proberen we te verkrijgen door:1. de resultaten van het QST protocol, de huidbiopten en de autonome functietesten te beschrijven;2.…

Een 12 maanden durende, longitudinale, observationele studie naar het natuurlijk beloop bij patienten met de ziekte van Sanfilippo type A (MPS IIIA)

1. Primaire doel(en) De primaire doelen van de studie zijn:* Evalueren van het verloop van ziekteprogressie bij patienten met MPS IIIA die niet worden behandeld met experimentele medicatie als uitgangspunt voor toekomstige studies naar behandelingen…

Een fase III onderzoek naar ALD-101 als aanvullende behandeling bij navelstrengbloedtransplantatie van niet verwante donoren bij patienten met aangeboren stofwisselingsstoornissen

1. Het bepalen van de effectiviteit van ALD-101 als adjuvante behandeling in het versnellen van het aanslaan van bloedplaatjes transplantatie in patienten die ook standaard navelstrengbloed transplantatie ondergaan.2. Het bepalen van de veiligheid…

Effect van bezafibraat op zeer langketen vetzuur (ZLKV) metabolisme bij mannen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD).

Dit onderzoek is opgezet als een pilot onderzoek. Doel is te onderzoeken of bezafibraat ook in vivo bij de mens ZLKV kan verlagen. Indien dit biochemisch effect kan worden aangetoond, zal een groot vervolgonderzoek worden opgezet met klinische…

Nationale inventarisatie van personen drager van de mt.3243A>G mutatie van het mitochondriaal DNA.

Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie

CER-001 infusie in personen met familiair laag HDLc

Beoordelen van de effecten van CER-001 - toegediend via intraveneuze infusie - op de vorming van plaque in de slagaderen, de ontsteking in de slagaderen en de hoogte van het omgekeerd cholesterol transport in het lichaam.

Een studie om de bioequivalentie van Orfadin 20 mg capsules te vergelijken met Orfadin 10 mg capsules. Een open-label, gerandomiseerd, cross-over, enkelvoudige dosering in gezonde vrijwilligers.

Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…

Is er een relatie tussen bloedgroep P en de ziekte ernst van de ziekte van Fabry?

De volgende onderzoeksvragen werden geformuleerd:• correleert bloedgroep P-status (aan-of afwezigheid van de 42C> T-SNP) met GB3 iop fibroblasten en witte bloedcellen van gezonde controles?• Correleert bloedgroep P-status met (lyso) GB3 in…

Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…

Multicenter, open onderzoek naar de effecten van CER-001 op plaquevolume bij patienten met homozygote familiaire hypercholesterolemie

Het doel van dit onderzoek is het beoordelen van de effecten van CER-001 * toegediend via intraveneuze infusie * op de vorming van plaque in de halsslagaders en de afdalende thoracale aorta door middel van 3T-beeldvorming met magnetische resonantie…

Een multicenter, open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid op de lange termijn van AMG 145 m.b.t. LDL-C bij proefpersonen met ernstige familiaire hypercholesterolemie.

Primaire doelstelling: Vaststellen van veiligheid en verdraagzaamheid bij lange termijn toediening van AMG 145 bij patiënten met ernstige familiare hypercholesterolemie.

Temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuwtelling voor een betere diagnose van de ziekte van Fabry.

Het doel van de huidige studie is te evalueren wat de toegevoegde waarde is van een temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuw telling bij personen met een AGAL deficiëntie en / of variaties in de GLA-gen van onbekende klinische betekenis. Deze…

VALIDATIE VAN DE INTERNATIONAL PAEDIATRIC MITOCHONDRIAL DISEASE SCORE

De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met mitochondriale aandoeningen.

Een open-label verlenging van onderzoek HGT-SAN-093 ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van HGT-1410 (recombinant humaan heparan N-sulfatase) via een intrathecaal hulpmiddel voor geneesmiddeltoediening bij pediatrische patiënten met mucopolysacharidose type IIIA

Primaire doelstelling(en): De veiligheid op lange termijn evalueren bij patiënten met mucopolysacharidose type IIIA (MPS IIIA of sanfilipposyndroom type A) die HGT-1410 hebben gehadSecundaire doelstelling(en):Evaluatie van:• De cognitieve functie op…