633 resultaten
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Het doel van dit onderzoek is het meten van potentiele nieuwe, unieke biomarkers in patienten met HIDS, die in de toekomst mogelijk gebruikt zouden kunnen worden als uitkomstparameters voor grotere, gecontroleerde klinische studies. Ons…
Het doel van deze studie is om:I Pathogene mutaties in nieuwe geassocieerde PCD genen te identificerenII Een genetische PCD test te ontwikkelen, gebaseerd op de MPS techniekIII De ontwikkelde genetische PCD test te valideren
Het hoofddoel van de beoogde naturalistische pilot studie is om postsynaptische dopamine receptor binding (D2R BPND), als maat voor de hoeveelheid endogeen dopamine in de hersenen, en cerebrale Phe-waarden te vergelijken tussen PKU patiënten die…
Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
VraagstellingWelke behoeften en problemen ervaren volwassen patiënten met een mitochondriële aandoening in Nederland als gevolg van hun aandoening in het dagelijks leven tot nu toe (fysiek, psychologisch, sociaal en spiritueel) ?Hoe kunnen deze…
Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.
Doel van dit onderzoek is bij verstandelijk gehandicapte adolescenten en volwassenen de beperkingen in de mondelinge communicatie die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen op te sporen, te diagnosticeren, voor deze functies een…
Het identificeren van factoren die invloed hebben op het beslissingsproces van een vervolgzwangerschap van moeders met een kind met aangeboren anatomische afwijking(en).
Bij patienten bij wie de tetralogie van Fallot chirurgisch gecorrigeerd is willen we:1) vaststellen hoe in de tijd de relatie is tussen de grootte en functie van de rechterhartkamer en de klinische toestand van de patient,2) stoffen in het bloed…
Het doel van het project is gericht op verbetering, implementatie en evaluatie van de behandelmodule ter bevordering van een meer actieve leefstijl en sportdeelname bij jongeren en jongvolwassenen met MMC. Het doel van de behandelmodule Actieve…
Vaststellen van de betrouwbaarheid van de Pyrofosforolysis Activated Polymerisation (PAP) test voor het aantonen van cel-vrij foetaal DNA in maternaal serum voor het aantonen van paternaal overerfbare genetische defecten
De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op de kwaliteit van…
Het doel van het onderzoek is validatie van de diverse remmerbepalingen ten opzichte van farmacokinetische parameters (waaronder halfwaardetijd) om uiteindelijk de data van remmerbepalingen te correleren aan farmacokinetische parameters.
Onderzoeken of TW en PW verschillen tonen in het aantal, fenotype en/of de functie van regulatoire T cellen in het perifere bloed. De precieze onderzoeksdeterminanten worden bepaald aan de hand van de uitkomsten van de pilotstudie (Regulatoire T…
onderoeken van de effectiviteit van het progestatief medroxyprogesteron acetaat (MPA) als chemopreventief middel tegen dikkedarmkanker in patienten met familiaire adenomateuze polyposis.
Het doel van deze studie is het familiaire karakter van lever adenomatosis te onderzoeken door identificatie van genafwijkingen in HNF-1alpha, ß-catenin and CYP1B1 genes.Eerste lijns familieleden worden onderzocht voor de aanwezigheid van…