15 resultaten
Doel 1:Ontwikkeling van een niet-invasieve, bed-side, monitor van donornierdoorbloeding bij kinderen. Validatie van de monitor (nierecho en biomarkers in urine en bloed) ten opzichte van de goudstandaard (MRI)Doel 2:Beschrijving van een…
Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.
Doelstellingen: Primair:• De veiligheid en tolerantie van enkelvoudige doses DCR DCR PHXC Oplossing voor injectie (s.c. gebruik) (*DCR-PHXC*) evalueren bij NGV (Groep A) en bij patiënten met hyperoxalurie (PH) (Groep B).Secundair:• De…
Het algemeen doel van het onderzoek is om het natuurlijke beloop van de ziekte en het stadium specifieke morbiditeits- en mortaliteitsfactoren te onderzoeken in een longitudinale observationele studie. Tevens gaan wij verbanden onderzoeken tussen de…
-Evaluatie van de demografische, klinische en genetische karakteristieken van alle geidentificeerde patienten met een diagnose van cystinurie and cystine steenlijden in Nederland- Evaluatie van de relatie tussen genotype en fenotype van alle…
Urethra divertikels na laparoscopische behandeling van hoge en intermediaire anorectale malformaties
uitsluiten danwel aantonen van divertikel bij patienten die een laparoscopische pull-through hebben ondergaan
Dit onderzoek heeft als doel om meer te weten te komen over de effecten van hemodialyse, plasmaferese en eculizumab op het complementsysteem en de stolling.
Deze vervolgstudie is bedoeld om de mogelijke voordelen en veiligheid op de lange termijn vast te stellen van tolvaptan. Tijdens deze studie krijgen alle deelnemers tolvaptan.PRIMAIR DOEL is aantonen of tolvaptan de ADPKD-progressie wijzigt gemeten…
De KIMONO-STUDIE (KIMONO = KIdney of MONofunctional Origin) is ontworpen om de gevolgen van het hebben van een monofunctionele nier vanaf de kinderleeftijd in brede zin te inventariseren. Bovendien wordt gestreefd om een individueel risicoprofiel…
Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van meerdere doses Tolvaptan op de nierfunctie bij patiënten met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) in verschillende stadia van de nierfunctie. Daarnaast wordt ook onderzocht…
Primaire uitkomstmaat: opstellen van referentiecurves van de foetale blaas diameters en volume in het 2e en 3e trimester van de graviditeit.Tevens zal de natuurlijke variatie in afmeting van de foetale pyela in relatie tot blaasvulling onderzocht…
Het hoofddoel van het onderzoek is om te onderzoeken of de genoemde variant inderdaad zorgt voor mitochondriale dysfunctie en het gevonden fenotype. Daarbij willen we ook de cellulaire en moleculaire mechanismen hierachter ontrafelen.
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij individuen met FSGS die zichzelf identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of geografische oorsprong• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij personen met andere vormen van…
Onderzoeken of copeptine kan worden gebruikt als biomarker voor vullingsstatus bij kinderen met een polyure tubulopathie.
Het doel van dit onderzoek is om de genetische diagnose van patiënten met genetische renale tubulopathie-gerelateerde aandoeningen te verbeteren. We verwachten dat er meer diagnoses gesteld kunnen worden door genetische herscreening van patiënten…