Zoeken naar een onderzoek

Gerandomiseerde open-label-, multicenter-, farmacokinetische studie met parallelle behandelgroepen en enkelvoudige dosis naar rVIIa-FP (CSL689) bij patiënten met congenitale factor VII-deficiëntie

- de PK van FVIIa-activiteit van 2 CSL689-doses bij patiënten met congenitale factor VII-deficiëntie evalueren- de farmacokinetische eigenschappen van FVIIa-activiteit van CSL689 bepalen- de veiligheid en de verdraagbaarheid van intraveneuze…

Vermoeibaarheid bij Spinale Musculaire Atrofie

Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA

Schildklierhormoon analoog therapie bij patiënten met ernstige psychomotore retardatie ten gevolge van mutaties in de schildklierhormoon transporter MCT8: de Triac Trial

1. Het normaliseren van de afwijkende schildklierhormoonwaarden, en daarmee een verbetering van de algemene conditie door behandeling met Triac.2. Het observeren van veranderingen in cognitieve en/of motorische functies.

Genetische determinanten van het hemoglobine verloop in donors (HETEROGENIC DONORS)

Onderzoeken van de associatie tussen genetische factoren en het herstel van het Hb-gehalte na een bloeddonatie. Als er een associatie wordt gevonden, zal de toegevoegde waarde van genetische factoren in de predictiemodellen worden onderzocht.…

De generatie van ziekte modellen die op iPS cellen afkomstig van lichaamscelen baseren en gebruikt zullen worden om de genetische ziekte te kunnen bestuderen en om de mutaties door gen of andere therapien te corrigeren: "De iPS study"

See summary in English.

Een fase 3b vervolgonderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van gePEGyleerd recombinant factor VIII (PEG-rFVIII; BAX 855) voor profylaxe van bloedingen in eerder behandelde patiënten met ernstige hemofilie A

Doelstelling van het onderzoek: Voortzetten van de beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid profylaxe met BAX 855 voor de preventie en behandeling van bloedingen bij PTP*s (kinderen en volwassenen van 0-75 jaar) met ernstige hemofilie A:…

Een gerandomiseerd, open-label, dosisbepalend, fase 2 onderzoek om de farmacodynamiek en veiligheid van het anti-FGF23-antilichaam, KRN23, te beoordelen bij pediatrische patiënten met X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

De doelstellingen van het onderzoek zijn: * bepalen van een dosis en dosisregime van KRN23, op basis van de veiligheid en het FD-effect, bij pediatrische patiënten met XLH * bepalen van het veiligheidsprofiel van KRN23 voor de behandeling van…

Een fase 3 onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van ataluren (PTC 124®) bij patiënten met cystische fibrose met een nonsense mutatie

Beoordelen van het vermogen van ataluren om in vergelijking met de placebo de longfunctie te verbeteren.Beoordelen van het effect van ataluren op:1. Pulmonale symptomen2. Algemeen welzijn3. Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (health-related…

Gerandomiseerd dubbelblind placebogecontroleerd onderzoek met canakinumab bij patiënten met erfelijke periodieke koortssyndromen (TRAPS, HIDS of crFMF) gevolgd door gerandomiseerd stoppen of verminderen van de doseerfrequentie en langdurige open-label behandeling (CACZ885N2301)

Primair: Het primaire doel van het gerandomiseerde deel van de studie en de gehele studie is om aan te tonen dat subcutaan canakinumab elke 4 weken beter werkt dan placebo bij het bewerkstelligen van een klinisch relevante vermindering van de…

Een fase 3, multicenter, open-label onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van gePEGyleerd recombinant factor VIII (BAX 855) in eerder behandelde patiënten met ernstige hemofilie A die een chirurgische of andere ingrijpende procedure ondergaan

Het primaire doel is het evalueren van de perioperatieve hemostatische werkzaamheid van BAX 855 bij mannelijke eerder behandelde patiënten van 18 tot 75 jaar met ernstige hemofilie A (FVIII < 1%), die grote of kleine, electieve of kleine nood…

APOLLO: een multicenter, multinationale, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde fase 3 studie om de veiligheid en werkzaamheid van patisiran (ALN-TTR02) te evalueren in Transthyretine (TTR)-gemedieerde polyneuropathie (Familiaire Amyloïde Polyneuropathie * FAP)

Het doel van deze studie is het demonstreren van de klinische effectiviteit van patisiran en het vaststellen van de veiligheid van langdurige dosering in ATTR patiënten met FAP. De primaire doelstelling is de evaluatie van het verschil tussen de…

Het ontrafelen van de etiologie en risicofactoren bij patiënten met een Bicuspid aortaklep - studie naar de klinische uitkomsten en genetica

Dit is een klinische studie naar biomarker en beeldvorming in patienten met een twee-slippige aortaklep en patienten met het syndroom van Turner. Het doel is om naar voorspellers van ongunstige uitkomst te onderzoeken en naar de pathogenetische…

Studie naar de genetische oorzaken van aandoeningen van de hoofdslagader, slagaders en hartkleppen

Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale vormen van aorta-aneurysma…

Een afwijkend aantal foetale ribben of wervels en geassocieerde congenitale afwijkingen en ongunstige foetale uitkomst; de noodzaak van het prenataal detecteren van rib- en wervelafwijkingen met behulp van 2D- en 3D- echoscopie.

Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…

Epigenetische biomarkers om ziekteprogressie te voorspellen - naar therapie op maat.

Primair Doel:Het bepalen van een belangrijkste set genen (bepaald uit differentiële methylatie) die meest betrouwbaar (r >=0.95, FDR<0.05) onderscheid maken van psoriasis en normale huid. Op deze manier worden potentiele biomarkers…

Cognitief testen van een "Patient-Reported Outcome Measure" voor cheilo- en palatoschisis:
De CLEFT-Q

Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen

Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen

Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…

Verbetering van het (werk)geheugen, de aandacht en de concentratie na opname op intensive care als pasgeborene: een gerandomiseerd gecontroleerd interventie onderzoek.

Het doel van dit onderzoek is het testen van de effectiviteit van een online cognitieve werkgeheugentraining ter verbetering van het (werk)geheugen, aandacht en concentratie bij kinderen die problemen hebben op dit gebied, zowel direct in…

Intranasale toediening van oxytocine in kinderen met het Prader-Willi syndroom. Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde cross-over trial. Effecten op verzadiging, voedselinname en sociaal gedrag. ;Amendement: 6 maanden open-label verlenging van de originele studie

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van intranasale oxytocine toediening op eet-gedrag in kinderen met PWS. Daarnaast wordt gekeken naar de effecten op lichaamssamenstelling en sociaal gedrag. Evalueren van effecten van…

Schisis en voedingsproblemen (CLEFED-2)
De prevalentie van voedingsproblemen bij kinderen met een lip en/of gehemelte schisis.

Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…