1215 resultaten
Ons primaire doel is het vergelijken van MRI markers op 3T-MRI-scan met de MRI-scans die gemaakt zijn tijdens de studie TRACK-HD gedurende 2008-2011. We zullen de volgende MRI markers meenemen, beginnend met de meest belangrijke: 1. Structurele…
1. Kijken of we foetale cardiale MRI kunnen implementeren in alle UMC's in Nederland2. in kaart brengen van de diagnostische mogelijkheden van foetale cardiale MRI bij AHA en kijken naar de toegevoegde waarde bovenop foetale echocardiografie (…
Identificatie van mogelijke genetische modificatoren, die de kennis over de pathomechanismen van aortopathie zullen vergroten.Hopelijk zal dit veelbelovende nieuwe aanknopingspunten bieden voor nieuwe therapieën die het mogelijk zullen maken om de…
Het doel van dit onderzoek is om de genetische diagnose van patiënten met genetische renale tubulopathie-gerelateerde aandoeningen te verbeteren. We verwachten dat er meer diagnoses gesteld kunnen worden door genetische herscreening van patiënten…
Het bestuderen van de haalbaarheid van invasieve rechterhartkatheterisatie bij volwassen patiënten met gecorrigeerde tetralogie van Fallot en ernstige PI en het bestuderen van inspanningsparameters in de volume belaste RV in gecorrigeerde tetralogie…
Door middel van deze exploratieve studie willen we antwoord krijgen op de volgende vragen: Welke neoantigenen en mogelijke targets voor immuuntherapie komen tot expressie in tumoren en premaligne laesies van CMMRD patiënten? Hebben CMMRD…
Een eerste humane studie met een veiligheidsanalyse en een evaluatie van de vroege klinisch prestaties na implantatie van het 3D Shelf implantaat bij patiënten met volwassen heupdysplasie, om aan te tonen dat de 3D-Shelf procedure veilig is, lagere…
Het doel van deze studie is om de GRS (gevoeligheid voor glucocorticoïdenreceptoren) bij CAH-patiënten te onderzoeken en deze bevindingen te vergelijken met patiënten met het syndroom van Cushing en gezonde controles. Daarnaast zal deze studie de…
Het hoofddoel van de studie is het onderzoeken van neurofysiologische veranderingen over de tijd mbv MEG in de gehele hersenen en specifiek in de hippocampus bij mensen met pathogene Alzheimer-mutaties. De secundaire doelen zijn:1. Het vergelijken…
Dit onderzoeksproject heeft als doel te evalueren of het ontstaan van pulmonale hypertensie bij kinderen met longhypoplasie door een CHD kan worden voorkomen door het moment van afnavelen te verlaten tot na de ontplooiing van de longen. We…
Het doel van dit open-label verlengingsonderzoek (OLE, open-label extension) is het beoordelen van de veiligheid en het effect van langdurige behandeling met Voxelotor bij deelnemers die de behandeling in onderzoek GBT440-031 hebben voltooid, aan de…
De doelstellingen van het onderzoek zijn:• De fenotypische heterogeniteit en fenotype/genotypecorrelatie en het natuurlijk beloop van ALSP begrijpen.• Het ontwikkelen en beoordelen van biomarkers voor het beoordelen van de ziekteprogressie bij…
Het onderzoeken van de effecten van groeihormoon op lichaamssamenstelling, psychosociale en motorische ontwikkeling, groei, metabolisme, bloedwaarden, cognitie, gedrag, botdichtheid, kwaliteit van leven en veiligheid bij kinderen met PWL. Daarnaast…
Het evalueren van de werkzaamheid van een nieuwe tumor-agnostische ctDNA test, de ctDNA estimator, om nieuw ontwikkelde tumoren op te sporen in LS dragers.
Primaire vraagstelling - Wat is de incidentie van ALTEs buiten het ziekenhuis van kinderen met een oesophagusatresie?- Wat is de psychologische impact op ouders van een ALTE en/of het moeten uitvoeren van PBLS bij hun kind met een oesophagusatresie…