5 resultaten
Wij proberen de moleculaire pathobiologie van een groot aantal huidziekten op te helderen. Het gaat om aangeboren aandoeningen of ziekten met een belangrijke erfelijke en/of aangeboren component.
Primair:1. Het analyseren van pathogene mutaties in het TCOF1 gen in TCS2. Het bepalen van de ernst, prevalentie, natural course en potentiële metabole en lichamelijke effecten van OSAS in TCSSecundair:1. Het aanpassen van het behandelingsprotocol…
Het primaire doel van de studie is bestuderen of dragers van FLG-null mutaties een hogere respons vertonen na blootstelling aan een huidirritant dan niet dragers. Daarnaast willen wij onderzoeken of dragers van mutaties in de genen die coderen voor…
Met dit onderzoek wordt het zuigblarenapparaat gevalideerd, waardoor het hierna ook voor andere toepassingen gebruikt kan worden. Zo kan het in de toekomst gebruikt worden om het effect van medicatie of andere behandelingen op de mate en snelheid…
Het gedeelte van het onderzoek dat uitgevoerd wordt door het Centrum voor Blaarziekten, onder leiding van Prof. M. Jonkman, heeft tot doel om 20 DEB patienten te recruteren, foto's van hen te nemen, bloed af te neme om de gezondheidstoestand…