Zoeken naar een onderzoek

Gevolgen van (herhaalde) hypoglykemie op cardiovasculair en ontstekingsreactie bij patiënten met diabetes type 1, type 2 en gezonde vrijwilligers.

Primair:Onderzoeken wat de gevolgen zijn van (herhaalde) hypoglykemie op de ontstekingsreactieSecundaire Onderzoeken wat de atherogene gevolgen ervan zijn van (herhaalde) hypoglykemieOnderzoeken welke moleculaire mechanismen zijn betrokken bij (…

Congenitale centrale hypothyreodie plusminus ACTH of groeihormoon deficiëntie: etiologie en uitkomst

In deze overwegend observationele studie zullen alle patienten gediagnosticeerd met CH-C in Nederland tussen 1-1-1995 en 1-1-2015 getraceerd worden en de volgende onderzoeksvragen zullen behandeld worden.1) Wat is de mortaliteit van vroeg…

Semenanalyse bij mannen met IGSF1 gen mutaties

Doelen:1) Evaluatie van het effect van IGSF1 mutaties op semenkwaliteit vergeleken met WHO referentie waarden; 2) Het onderzoeken van de associatie tussen semenkwaliteit en hormoonconcentraties.

Veranderen mutaties in het TBL1X gen de gevoeligheid voor schildklierhormoon?

Het onderzoeken van het effect van mutaties in het TBL1X-gen op de schildklierhormoon signaaloverdracht in uit iPSCs gegenereerde levercellen.

Het effect van behandeling met levothyroxine in een patiënt met schildklierhormoon receptor *1 deficiëntie

Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:- Neutrofiel en macrofaag functie- Erytropoese- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen- Het…

Follow-up studie naar genderidentiteit, seksueel functioneren en psychologisch welbevinden in patienten met een stoornis in de seksuele differentiatie

Dit onderzoek richt zich specifiek op het voorkomen van genderidentiteitsproblematiek, problemen met seksualiteit en psychologisch welbevinden. Onderzocht wordt welke factoren oorzaak zijn van of een rol spelen bij het ontstaan van deze problemen.…

Cardiale sympathische activiteit in het 22q11 deletie syndroom.

Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.

Betacel- en endotheelfunctie in mensen met EXT-1 eof EXT-2 mutaties

Onderzoek naar glucose homeostase en endotheelfunctie en glycocalyx status in 30 mensen met heterozygote mutaties in EXT1 or EXT2 en 30 onaangedane familieleden.

Bloeddruk en steroid metabolieten in het eerste levensjaar bij patiënten met het adrenogenitaal syndroom

Zie Engelse samenvatting

Karakterisering van de functionaliteit van HDL in patienten met familiaire hypercholesterolemie

1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…

Genotype-fenotype relatie in families met diverse vormen van primaire hemochromatose

Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?

Onderzoek naar genetische oorzaken van aangeboren multipele hypofyse uitval

Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel