14 resultaten
In de praktijk merken we dat sommige Fabry patiënten, voornamelijk een deel van de klassiek aangedane mannelijke groep van middelbare leeftijd, ernstige cognitieve klachten laten zien. Met onze studie willen we meer inzicht krijg in het…
Optimaliseren van de IPMDS
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Het bepalen van de bijdrage van het bloed inorganisch fosfaat aan het signaal van inorganisch fosfaat op 5.2 ppm.
Deze studie screent mannelijke patienten met nierfunktiestoornissen of micro- of macro-albuminurie op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry.
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
Nagaan of biomarkers van mitochondriale disfunctie, gemeten in geïsoleerde PBMC's of immuuncel subpopulaties, verschillen tussen personen met mitochondriale aandoeningen/cardiomyopathie en die van gezonde vrijwilligers.
Evaluatie van Hex4-concentraties in CSF van patiënten met infantiele aanvang (IOPD) en late aanvang (LOPD) Ziekte van Pompe
Het doel van deze studie is om meer inzicht te krijgen in de impact van oxaalzuur uit dieet op de oxaalzuur excretie in de urine. Dit zal worden gemeten door aan de hand van een stabiele isotopen methode de gastrointestinale oxaalzuurabsorptie bij…
Het doel van dit onderzoek is het identificeren en ontwikkelen van laboratoriummetingen en andere tests die kunnen helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor het syndroom van Hunter en mogelijk aanverwante ziekten. De informatie die uit dit…
We willen de componenten definiëren die kritisch zijn voor lysosomale homeostase en die aangetast zijn bij CLN3 ziekte. Daartoe zullen we multi-omics analyse uitvoeren van lysosomen geïsoleerd uit verse perifere witte bloed mononucleaire cellen (…