37 resultaten
Het doel van deze studie is de langetermijneffecten van lithium onderzoeken op de ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap hieraan zijn blootgesteld.
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
Het doel van de pilot studie is tweeledig:Ten eerste willen we de uitvoering van deze studie optimaliseren (vooruitlopend op deelname aan de internationale EURAP NCEP studie) door zicht te krijgen op de haalbaarheid van de studie ,de bruikbaarheid…
1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…
Het voornaamste doel van de studie is het in kaart brengen van veranderingen in MEG-gebaseerde absolute power en E/I balans in de hippocampus en het globale brein van mensen in een zuivere preklinische fase van de ziekte van Alzheimer, ofwel niet-…
Het doel van deze studie is om de etiologie en de dagelijkse impact van perifere neuropathie bij MLD-patiënten in de loop van de tijd te onderzoeken en om dynamische biomarkers te identificeren die correleren met de ernst van perifere neuropathie in…
Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…
Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…
Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.
Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
Het doel van dit onderzoek is om het aerobe metabolisme van arm spieren bij kinderen en volwassenen met SMA type 3 te onderzoeken met behulp van 31-P MRS.
Primary objective: evalueren of pathogene genomische variaties in patiënten met een psychiatrische aandoening geassocieerd zijn met gezichtsafwijkingen.Secondary objective(s): de multidimensionele relatie tussen pathogene genomische variaties,…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…
Evalueren in hoeverre primaire hoofdpijnsyndromen veroorzaakt worden door genetische factoren en het identificeren van genen en mechanismen die betrokken zijn bij de pathofysiologie van deze aandoeningen.
Het voornaamste doel is om een in vitro model te ontwikkelen voor onderzoek naar de functie van wildtype en mutant KDM2B in de neuronale ontwikkeling. Dit model willen wij gebruiken om genotype-fenotype correlaties te onderzoeken, expressie van…
In deze studie willen we de cognitie en het gedrag beschrijven van patiënten met het Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsproblemen en verschillende karakteristieken analyseren, waaronder: ernst van de epilepsie, cognitief functioneren en…
Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…