23 resultaten
Primaire doelstellingen:1. Nieuwe pathogene gen mutaties aantonen in families met congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten dmv NGS2. De relevantie van deze mutatie in het gen in de embryologische aanleg van de hand aantonen.Secundaire…
Het doel van deze studie is twee verschillende barces met elkaar te vergelijken middels een drukmeting in de brace en correctie-röntgenfoto.
Doel van het onderzoek is de reproduceerbaarheid van de houding van een scoliose-patient te meten die op een zgn Wippe staat, gecombineerd met een speciale houder die de patient in een eenmaal aangenomen optimale houding fixeert.
Het uiteindelijke doel van het onderzoek is parameters vast te stellen waarop kinderfysiotherapeutische interventie kan plaatsvinden. Op het moment is er nog geen onderzoek gedaan naar de vraag of kinderen met anatomisch gecorrigeerde klompvoeten…
Het ontwikkelen en bepalen van de test-hertest betrouwbaarheid van een rolstoelvaardigheid test voor kinderen.
Kwantificeren van spierrelaxatie eigenschappen van de vingerflexoren met behulp van TMS bij patiënten met verschillende spierziekten met als doel het ontwikkelen van een screenend diagnostisch instrument ter bepaling wie wel/niet mogelijk een…
Inzicht verkrijgen in de mate van spiervermoeidheid tijdens inspanning bij patienten met FSHD door:1. Het vergelijken van het moment van verandering in sEMG amplitude en mediaanfrequentie van sEMG met zuurstofopname, hartfrequentie, vermogen en…
Het doel van dit onderzoek is om de uitvoerbaarheid van de zes minuten wandeltest (6MWT) en de cardiopulmonale inspanningstest (CPET) als uitkomstmaten voor fysieke fitheid te bepalen bij kinderen met Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD) en Becker…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Dit onderzoek bestaat uit twee delen. Het eerste deel is een descriptieve, observationele studie waarin kinetische en kinematische metingen middels gangbeeldanalyse verricht worden bij DMD jongens teneinde compensatiemechanismen van het lichaam te…
Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…
Een vergelijkende, cross sectionele, single centrum pilot studie met gezonde kinderen van verschillende leeftijd. De samengestelde leeftijdsgroepen zijn gebaseerd op de verschillende fases die de ontwikkeling van het lopen door de kindertijd…
Middels wetenschappelijk onderzoek willen wij de anatomie, kinematica, klinische uitkomsten, en functionele uitkomsten van Madelung deformiteit patiënten ophelderen.In dit onderzoek worden de volgende 3 vragen beantwoord:1) Hoe is de anatomische…
Inzicht verkrijgen in de mate van spiervermoeidheid tijdens inspanning bij patiënten met NMA door:1. Het vergelijken van het moment van verandering in sEMG amplitude en mediaanfrequentie van sEMG metzuurstofopname, hartfrequentie, vermogen,spier…
Doelen:(1) Om erachter te komen in welke huidlaag (epidermis of dermis) en in welk huidceltype de Gs*-mutatie zich bevindt.(2) Osteogene transdifferentiatie- en mineralisatiekenmerken van osteogene cellen bepalen die het resultaat zijn van…
We willen de bewegingen van de tong, coarticulatie en variabiliteit van spraak in kinderen met de ziekte van Duchenne onderzoeken. We zullen deze kinderen met gezonde leeftijdsgenoten vergelijken. Deze informatie zal helpen om te begrijpen hoe…
Objectief bepalen van de ernst van CTD-gerelateerde fysieke beperkingen, klachten en moeilijkheden tijdens deelname aan dagelijkse activiteiten. Tevens worden risicofactoren voor de ontwikkeling van gezondheidsproblemen en de ernst van klachten…
Het onderzoeken van de verschillen in participatie, motorische vaardigheden en functioneren in dynamische taken tussen klompvoetpatiënten met en zonder een relapse en gezonde controles.
Primaire doel is skeletale fenotypen van volwassen personen met OI-types I, III en IV, gebaseerd op de patient's klinisch fenotype, op microarchitectuur niveau met de 2e generatie HR-pQCT te herkennen, uitgedrukt in botsterkte van de distale…
Primaire doelstelling: Deze studie zal het nut beoordelen van door echografie gedefinieerde spiercontractiele prestaties als biomarker voor het monitoren van ziekteprogressie en behandelingseffecten bij patiënten met FSHD.Fase I:primaire…