Zoeken naar een onderzoek

Cardiometabole gevolgen van Hereditaire Fructose Intolerantie

Op basis van de bovenstaande informatie, hebben wij de volgende doelen voor dit onderzoek opgesteld:- Het kwantificeren van de mate van non-alcoholische leververvetting en -fibrose in patiënten met HFI. - Meer inzicht verwerven in het mechanisme dat…

Een fase 3, gerandomiseerd, multicenter, internationaal, dubbelblind onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van herhaalde tweewekelijkse infusies van neoGAA (GZ402666) in vergelijking met alglucosidase alfa bij niet eerder behandelde patiënten bij wie de ziekte van Pompe zich op latere leeftijd gemanifesteerd heeft.

Het doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid en de veiligheid van neoGAA ten opzichte van alglucosidase alfa te bepalen, wanneer dit gedurende 49 weken eens per 2 weken wordt toegediend in zowel kinderen als volwassenen. Daarnaast zit er een…

Een fase 1/2, enkelvoudig geblindeerde, placebo-gecontroleerde studie met enkel- en meervoudig oplopende doseringen, waarbij veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van subcutaan toegediende ALN-GO1 wordt beoordeeld in gezonde volwassenen en patiënten met primaire hyperoxalurie type 1.

Primair* Veiligheid en verdraagzaamheid van enkel-en meervoudig oplopende doseringen van ALN-GO1 , respectievelijk, evalueren, in gezonde volwassen proefpersonen en in patienten met PH1Secundair* De Farmacokinetiek (PK) van ALN-GO1 karakteriseren*…

Vergelijking tussen Glycosade® en ongekookte maiszetmeel voor de dieetbehandeling van levergebonden glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Patiënten met levergebonden GSD vertonen een variabele response op UCCS en Glycosade® (persoonlijke communicatie van de auteurs en gepubliceerde data (Bhattacharya et al. 2007; Correia et al. 2008; Corrado M et al, 2013; Hubert A et al, 2013)). Deze…

AAV8-gemedieerde Lagedichtheidlipoproteïne Receptor (LDLR) Genvervanging in Personen met Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie (HoFH)

Het primaire doel is de veiligheid van toediening met AAV8.TBG.hLDLR te bepalen in deze patiëntenpopulatie. Het tweede doel is de werkzaamheid van LDL-C reductie vast te stellen dat behaald is door AAV8.TBG.hLDLR toediening.

Functionaliteit en lichaamssamenstelling bij patiënten met een mitochondriële ziekte

1. Vaststellen van de lichaamssamenstelling van MZ patiënten;2. Vaststellen van de functionaliteit van MZ patiënten;3. Bepalen van de associatie tussen lichaamssamenstelling en functionaliteit van MZ patiënten.

Onderzoek naar afwijkende plasmawaardes als potentiële biomarkers bij patiënten met zure sfingomyelinase deficiëntie (ASMD)

Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…

Validiteit en haalbaarheid van accelerometers voor het meten van fysieke activiteit van kinderen met een mitochondriële ziekte in de thuissituatie.

Onderzoek i)Het selecteren van de meest valide en bruikbare accelerometer voor het meten van fysieke activiteit bij kinderen met een mitochondriële ziekte.Onderzoek ii)Onderzoeken van de test-hertest betrouwbaarheid van de geselecteerde…

Study of gut microbiota profile in children with propionic acidemia

NA