257 resultaten
In dit project willen we nagaan welke delen van het Duchenne gen verantwoordelijk zijn voor bepaalde klachten en symptomen op gebied van leren en gedrag.
Het verkrijgen van een schatting van de prevalentie van chlamydia en gonorroe onder mannen en vrouwen in de leeftijd van 16.5 tot en met 34jaar.
Het primaire doel van de studie is het analyseren van de betrouwbaarheid van diverse veelgebruikte oogheelkundige beoordelingen in patiënten met een erfelijke retinale dystrofie om te bepalen welke beoordelingen van nut zijn in toekomstige klinische…
Het doel van deze studie is om meer inzicht te krijgen in de impact van oxaalzuur uit dieet op de oxaalzuur excretie in de urine. Dit zal worden gemeten door aan de hand van een stabiele isotopen methode de gastrointestinale oxaalzuurabsorptie bij…
1. Het meten van de klinische uitkomst van patiënten met een auto-immune encefalitis over de tijd.2. Het evalueren van bestaande PROMS, ontwikkeld voor andere (neurologische) aandoeningen, voor patiënten met een auto-immuun encefalitis.3. Het…
Bepalen van de opgebouwde immuniteit tegen COVID-19 in verschillende leeftijdsgroepen in Nederland, door het testen van een representatief deel van de Nederlandse bevolking op de aanwezigheid van SARS-Cov-2 specifieke antistoffen in serum.
Wij willen onderzoeken hoeveel kinderen afweerstoffen tegen coronavirus bij zich dragen. Dit willen we doen door tijdens een bloedafname, die volgens de behandelend arts van het kind toch al nodig is, een beetje extra bloed af te nemen. Ook nemen we…
Ons eerste primaire onderzoeksdoel is om te onderzoeken of en hoe studenten hun eetpatroon veranderen in de richting van een meer plantaardig eetpatroon. Ons tweede hoofddoel is het beoordelen van veranderingen in stress met behulp van subjectieve…
(1) Om natuurlijke geschiedenisgegevens van 3 jaar en 5 jaar te verzamelen bij patiënten met SELENON-RM en LAMA2-MD. (2) Implementatie van het verzamelen van natuurlijk beloop data in klinische zorg en internationale richtlijnen, en het bereiken van…
We zullen een conditioneringsparadigma gebruiken om experimenteel te onderzoeken hoe individuen met AN in vergelijking met gezonde controles (HCs) stoornisspecifieke, en over het algemeen aversieve en aangename resultaten vermijden en in welke mate…
Het doel van deze exploratieve studie is:1) Het identificeren van confounders in qMRI analyse (bijvoorbeeld leeftijd, geslacht, en lichaamscompositie)2) Het bepalen van de relatie tussen qMRI parameters en spierkracht en spierfunctie, hierbij…
In deze studie willen we de impact en de ernst van andere door TOA*s in Nederland vaststellen door het meten van de prevalentie, en het beschrijven van de ziektebeelden en het beloop, van de verschillende andere TOA*s.
Het primaire onderzoeksdoel is:a) het vaststellen van de betrouwbaarheid en validiteit van de aangepaste PAT. Secundaire onderzoeksdoelen zijn:b) Het onderzoeken van overeenstemming en mogelijke verschillen tussen de PAT scores van moeders en vaders…
PrimairHet onderzoeken van de seroprevalentie van al bestaande antilichamen tegen AAV bij patiënten met PKP2-geassocieerde ARVCSecundairHet kenmerken van de ziektelast voor patiënten met pathogene of mogelijk pathogene PKP2-mutatiesHet kenmerken van…
1. Om geoptimaliseerde technieken op te zetten voor de isolatie en karakterisatie van BOECs, CD34+-gederiveerde MKs, iPSC-ECs en iPSC-MKs. 2. Met behulp van BOECs, bloedplaatjes, CD34+-gederiveerde MKs, iPSC- ECs en iPSC-MK de cellulaire mechanismen…
1) Bepalen van het natuurlijk beloop van congenitale myopathieën gedurende 24 maanden (core myopathie, nemaline myopathie, en centronucleaire myopathie), met elke 6 maanden een set aan metingen. Dit al inzicht geven in het ziektebeloop en bijdragen…
Evaluatie van Hex4-concentraties in CSF van patiënten met infantiele aanvang (IOPD) en late aanvang (LOPD) Ziekte van Pompe
Primaire doelstelling: - Vastleggen van longitudinale ziekte progressie voor SPG7 en ARSACS, doormiddel van een multisite prospectieve natuurlijke beloop studie.Secundaire doelstellingen:- Ontwikkelingen van een nieuwe samengestelde klinische schaal…
Het doel van dit onderzoek is om de eilandjesfunctie na totale pancreatectomie met eilandjesautotransplantatie te vervolgen over de lange termijn.
Primaire doelen van studie 1:1a. Hoe ervaren Nederlandse patiënten met een PS stigmatisering door de maatschappij en gezondheidszorgmedewerkers?1b. Hoe ervaren Nederlandse patiënten met een PS zelf-stigma?1c. Hoe kan stigmatisering van PS'en en…