14 resultaten
Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling, en of het een…
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Het includeren van deelnemers uit Nederland voor een Canadees onderzoek dat gericht is op het vaststellen van de frequentie van intergenerationele CAG-veranderingen voor individuen met een intermediaire repeat (27-35 CAGs) in het HD-gen. Dit geeft…
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…
Primary Objective: 1) Een beter inzicht krijgen in het unieke pijn gedrag van volwassen personen met Downsyndroom om de kans op het herkennen van pijn in deze kwetsbare groep te vergroten. Secondary Objective(s): 2) Beoordelen welke observatieschaal…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
Deze studie beoogt inzicht te geven in de effecten van verschillende manieren waarop counselors onzekerheid communiceren en reageren op onzekerheid geuit door adviesvragers, op affectieve en cognitieve uitkomsten van analoge patiënten. Daarnaast…
Deze studie wordt uitgevoerd om klinisch geannoteerde monsters te leveren ter ondersteuning van het onderzoek en de ontwikkeling van de prenatale aneuploïdie screeningstest, methodologie, interne validatie en kwaliteitscontrole van BioCeryx.
Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en (gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.
Doel van het onderzoekHet doel van het onderzoek is om het brede ziektespectrum van de NOTCH3-mutaties, die leiden tot een verandering van het aantal cysteïne aminozuren, te definiëren. Het nog onbekende mildere gedeelte van het ziektespectrum zal…
Primair doelHet analyseren van het immuumsysteem bij patienten met FOXP1 syndroom. Secundaire doelenCorreleren van de frequentie en het type infecties dat patienten hebben met het immunofenotype.Correleren van de frequentie en het type auto-…
Primaire onderzoeksdoel: Classificeren van het effect van het farmacogenetische profiel van CYP2C19 en CYP2D6 in mensen met de ZvH, vergeleken met de meer klassieke voorschrift bepalende parameters (zoals leeftijd en comorbiditeit), op het voorkomen…