66 resultaten
Deze vervolgstudie is bedoeld om de mogelijke voordelen en veiligheid op de lange termijn vast te stellen van tolvaptan. Tijdens deze studie krijgen alle deelnemers tolvaptan.PRIMAIR DOEL is aantonen of tolvaptan de ADPKD-progressie wijzigt gemeten…
* Het bestuderen van de relatie tussen ontsteking waargenomen op MRI en syndesmofytvorming met zeergevoelige beeldvormingstechnieken: röntgen, CT, MRI (3 en 7 Tesla). * Het onderzoeken van de tijdsvolgorde van pathologische veranderingen als…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.
Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington.
Zie Engelse samenvatting
Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het onderzoek heeft als doel de klinische toepasbaarheid van de Monica AN24* te toetsen, zodat dit apparaat in het LUMC kan worden gebruikt bij langduriger CTG-registraties bij risicovolle zwangerschappen en in het bijzonder bij de monitoring en…
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Het bepalen van de veiligheid en effectiviteit van eicel vitrificatie.
Primaire doel - Onderzoeken of Afamelanotide de ernst van de jeuk bij PLE kan verminderen.Secondaire doelen- Onderzoeken of Afamelanotide de frequenties van PLE episoden kan verminderen.- Onderzoeken of Afamelanotide de duur van PLE episoden kan…
1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
Het vinden van waarden voor Procalcitonin and MR-proADM in stabiele CF patienten en te vergelijken met waarden tijdens een exacerbatie.Deze bepaling kan mogelijk bijdragen tot het vaststellen van exacerbaties. In vervolgstudies zou de bepaling van…
Ten eerste willen we identificeren bij welke patiënten met een aangeboren hartafwijking CHD7-diagnostiek geindiceerd is. Daarnaast willen we de bijkomende problemen van patiënten met een CHD7-mutatie in kaart brengen.
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van meerdere doses Tolvaptan op de nierfunctie bij patiënten met autosomaal-dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) in verschillende stadia van de nierfunctie. Daarnaast wordt ook onderzocht…