78 resultaten
1) Het onderzoeken van de mechanismen die ten grondslag liggen an de variabele fenotypes in 2 extreme ADH populaties waarin de fenotypes onvoldoende verklaard zijn: - Patienten met een genetische vorm van homozygote ADH waarbij het klinische…
De hoofddoelstelling van dit onderzoek is om het effect van een HS-GAG deficiëntie in de glomerulaire filtratiebarrière in de mens te onderzoeken. Deze hoofddoelstelling wordt benaderd door de volgende secundaire doelstellingen: het onderzoeken of…
Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…
Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…
Wat is de bijdrage van polymorfismen in het C1-remmer gen in de ontwikkeling van leeftijdsgebonden macula degeneratie?
Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
De resultaten kunnen meer inzicht verschaffen in de neurobiologie van EFS. Meer inzicht in interindividuele verschillen in de gevoeligheid van het dopaminerge systeem van vrijwilligers enerzijds en patiënten met schizofrenie, ASS of 22q11DS…
DoelHet doel van het project is het ontwikkelen van een test die het mogelijk moet maken om patiënten met FAP met een vergroot risico op een desmoid te kunnen identificeren. In een recente studie werd een zogenoemd genexpressie-kenmerk beschreven…
Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…
Het effect van behandeling met PPAR-y agonisten op klinsche kenmerken van FPLDVergelijken van monocyten fenotype (M1/M2) van patiënten met FPLD: - met controles- voor en na behandeling met PPAR-y agonistenVergelijken van Adipokine profiel van…
1 Onderzoeken of kruisbesmetting van P. aeruginosa stammen plaatsvindt onder Cf patienten die een 1-daags openluchtevenement bezoeken, en indien dit het geval is, wat patientfactoren zijn die bijdragen aan transmissie.2 Evalueren of overgedragen…
-