Zoeken naar een onderzoek

Een fase 3 onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van ataluren (PTC 124®) bij patiënten met cystische fibrose met een nonsense mutatie

Beoordelen van het vermogen van ataluren om in vergelijking met de placebo de longfunctie te verbeteren.Beoordelen van het effect van ataluren op:1. Pulmonale symptomen2. Algemeen welzijn3. Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (health-related…

Gerandomiseerd dubbelblind placebogecontroleerd onderzoek met canakinumab bij patiënten met erfelijke periodieke koortssyndromen (TRAPS, HIDS of crFMF) gevolgd door gerandomiseerd stoppen of verminderen van de doseerfrequentie en langdurige open-label behandeling (CACZ885N2301)

Primair: Het primaire doel van het gerandomiseerde deel van de studie en de gehele studie is om aan te tonen dat subcutaan canakinumab elke 4 weken beter werkt dan placebo bij het bewerkstelligen van een klinisch relevante vermindering van de…

Een afwijkend aantal foetale ribben of wervels en geassocieerde congenitale afwijkingen en ongunstige foetale uitkomst; de noodzaak van het prenataal detecteren van rib- en wervelafwijkingen met behulp van 2D- en 3D- echoscopie.

Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…

Cognitief testen van een "Patient-Reported Outcome Measure" voor cheilo- en palatoschisis:
De CLEFT-Q

Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen

Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen

Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…

Schisis en voedingsproblemen (CLEFED-2)
De prevalentie van voedingsproblemen bij kinderen met een lip en/of gehemelte schisis.

Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…

Identificeren van de genetische oorzaak van darmkanker bij adolescenten en jong volwassenen.

Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…

Glycosylatie-Defecten als oorzaak voor DYslipidemie

Karakteriseren van de dyslipidemieen en haar consequenties in dragers van mutaties in glycosylatie genen.

Vertraagde veroudering?

- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen

Adolescente jongens met een Autisme Spectrum Stoornis over hun seksualiteit: een mixed methods benadering.

Doel van deze studie is om het inzicht in de seksuele ontwikkeling van adolescente jongens met ASS te verdiepen. De volgende onderzoeksvraag dient hierbij te worden beantwoord: Hoe verloopt de seksuele ontwikkeling bij in een homogene groep…

Een fase 2, multicenter, multinationaal, open-label, dosisescalatie onderzoek ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van ORGN001 (vroeger ALXN1101) bij pediatrische patiënten met molybdeen co-factor deficiëntie (MoCD) type A, die momenteel worden behandeld met, uit Escherichia coli verkregen, recombinant cyclisch pyranopterine monofosfaat (rcPMP)

Primair:• De veiligheid beoordelen van ORGN001 (vroeger ALXN1101) over de eerste 6 maanden van de behandelingSecundair:• De farmacokinetiek (PK) karakteriseren van het verhogen van de dosis ORGN001 (vroeger ALXN1101)• Het effect van ORGN001 (vroeger…