13 resultaten
1, vinden van de oorzaak van Primrose syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Primrose syndroom3. beter begrip van regulatie van heterotopische calcium deposities
Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van…
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
1] Het aantonen van verschillen in de functie tussen spastische en gezonde spieren en spiervezels.2] Het aantonen van het belang van omliggend bindweefsel voor de functie van de (spastische) spier na transpositie.
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
Onderzoeksvragen:- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia myotonica type I- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed…
Het huidige onderzoek heeft als doel om het effect van spiegelbox op bewegingsprestatie, neuromusculaire activatie en proprioceptie van kinderen met SHCP te onderzoeken. Daarnaast zal er gekeken worden naar het proprioceptief vermogen van de…
Het analyseren van verschillende mechanische belastingen op (pre-existente) vertebrale rotatie in de normale niet-scoliotische populatie in vivo.
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
In een familie met juveniele artrose hebben we een schadelijke DNA mutatie gevonden die mogelijk de oorzaak is van artrose in deze familie omdat hij alleen voorkomt in aangedane familieleden en niet in de niet aangedane familieleden. De mate van…
Syndroom van Brody: Klinische Aspecten, Genetische Achtergrond en Elektrofysiologische Eigenschappen
De doelen van dit onderzoek bestaan uit: 1) kwantificeren van spierklachten, spiersymptomen, beperkingen, vermoeidheid, stemmingsstoornissen en kwaliteit van leven bij patiënten met het syndroom van Brody. 2) genetische achtergrond achterhalen bij…
Het primaire doel van dit onderzoek is om (epi)genetische en omgevingsfactoren te achterhalen die bijdragen aan het variabele klinische fenotype van FSHD, om aangrijpingspunten te leveren voor toekomstig onderzoek naar nieuwe…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.