Zoeken naar een onderzoek

Chronische pijnbeleving bij volwassenen met Down syndroom, met en zonder dementie, en de relatie met cognitief functioneren.

Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…

Een biomarkerstudie met als doel het gedurende 36 uur meten van eiwitten in de liquor door middel van een lumbale intrathecale catheter in proefpersonen met mild cognitive impairment of ziekte van Alzheimer.

Primare doelstelling: Het onderzoeken van veranderingen van eiwitten in liquor gedurende een periode van het afnemen van monsters van 36 uur, inclusief, maar niet beperkt tot A*1/x-42, A* 1/x-40, A* 1/x-38 and A* 1/x-37 in proefpersonen met Mild…

Een open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AFQ056 bij adolescente patiënten met het fragiele-X-syndroom

PrimairHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van AFQ056 op lange termijn bij adolescente patiënten met FXS zoals beoordeeld op basis van:*Incidentie en ernst van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen*Veranderingen in vitale functies,…

Ontwikkeling van een modelsysteem met behulp van geinduceerde pluripotente stamcellen om de pathophysiologische mechanismen te onderzoeken die een verstandelijke beperking veroorzaken.

1) Inzicht verkrijgen in de pathophysiologische mechanismen die leiden tot een verstandelijke beperking en 2) een modelsysteem te ontwikkelen dat het mogelijk maakt therapeutische interventies te screenen op effectiviteit.

Neurofeedback als interventie bij kinderen die behandeld zijn voor een hersentumor

Het doel van deze verkennende studie is te onderzoeken of Neurofeedback toepasbaar is bij kinderen met cognitieve problemen na behandeling voor een hersentumor. Het doel van destudie is enerzijds: -1- om na te gaan of in de QEEGs, bij kinderen…

*Relatie tussen de witte stof van de hersenen afgebeeld op 3T MRI onderzoek met het neurocognitief functioneren van kinderen die behandeld zijn voor kanker*.

Het doel van deze pilot studie is om te bepalen of WMFA bepaald met behulp van DTI op 3T MRI een geschikte biomarker is bij kinderen tussen de 8 en 16 jaar oud voor de neurotoxiciteit geïnduceerd door de behandeling en de gerelateerde…

Transporterafwijkingen; een studie naar nieuwe mechanismen van schildklierhormoonresistentie met dramatische gevolgen.

Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…

Imitatie, gevoeligheid voor signalen, complementair gedrag en samenwerken bij kinderen en adolescenten met een autisme spectrum stoornis

Deze studie heeft tot doel toetsing van de hypothese dat personen met ASS onvoldoende in staat zijn het gedrag van de ander te *lezen* en mede als gevolg daarvan op dat gedrag af te stemmen op anderen, leidend tot sociale en/of gedragsproblemen.…

Beeldvorming van taalfunctie bij autisme spectrum stoornissen

Het voornaamste doel van het onderzoek is de neurologische correlaten van taalfuncties en in het bijzonder abnormale pragmatische communicatie bij ASS te identificeren.

Genen en verstandelijke handicap

Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…

Neurale simulatie processen en inlevingsvermogen in autisme spectrum stoornissen

Het doel van deze studie is het onderzoeken van visuo-tactiele spiegelneuronen in patienten met autisme, en de relatie tussen neurale tactiele simulatieprocessen, inlevingsvermogen en ernst van de symptomen. Op basis van de spiegelneuronen-…

Dysmorfe kenmerken bij kinderen met een aandoening in het autisme spectrum

Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…

Mentale schakelvaardigheid als voorspeller voor agressie bij licht verstandelijk gehandicapte mensen met autisme spectrum stoornissen.

Op basis van deze hypothese zijn een vijftal vraagstellingen geformuleerd:1. Zijn mentale schakelvaardigheid en centrale coherentie structureel valide cognitieve stijlkenmerken bij licht verstandelijk gehandicapte mensen met ASS?2. Is mentale…

Diagnostiek en diagnostisch gerichte research van mentale retardatie van onbekende oorzaak

Het doel van het onderzoek is om een zo groot mogelijk aantal geselecteerde MR patienten een etiologische diagnose te stellen. De doelstelling is in 15-20% van tot dan toe onverklaarde MR tot zo'n etiologische diagnose te komen.Tevens bestaat…

*Amyloidopathie* in de diagnose en behandeling van cognitieve achteruitgang en dementie bij het syndroom van Down. Een prospectief cohort onderzoek

Daarom willen we binnen een prospectieve cohort studie onderzoeken welke rol de *amyloidopathie* daadwerkelijk speelt bij het ontstaan van dementie bij DS en of er interactie is met vasculaire dan wel genetische factoren. In het verloop van het…

Een open-label, enkelvoudige volgorde crossover interactiestudie om het effect van meervoudige doseringen te onderzoeken van Lu AE58054 op cytochroom P450 3A4 en 2D6 activiteit gemeten door midazolam en dextromethorfan farmacokinetiek in gezonde jonge mannen

n.v.t.

Een open label drug-drug interactie studie in gezonde mannelijke vrijwilligers om het effect te onderzoeken van meervoudige doses van JNJ-39393406 op de farmacokinetiek van een enkelvoudige orale dosis van midazolam

Het doel van het onderzoek is:• om te onderzoeken wat het effect is van enkelvoudige en meervoudige doses van het nieuwe middel JNJ-39393406 (de onderzoeksmedicatie) op de opname, afbraak en uitscheiding door het lichaam van het middel midazolam na…

Een 12 maanden durende, longitudinale, observationele studie naar het natuurlijk beloop bij patienten met de ziekte van Sanfilippo type A (MPS IIIA)

1. Primaire doel(en) De primaire doelen van de studie zijn:* Evalueren van het verloop van ziekteprogressie bij patienten met MPS IIIA die niet worden behandeld met experimentele medicatie als uitgangspunt voor toekomstige studies naar behandelingen…

Vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect.

1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.

Inzicht in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap.

Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…