21 resultaten
reeds in bezit
Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…
De primaire doelstelling van het voorgestelde onderzoek is te onderzoeken of bumetanide therapie autistische symptomatologie vermindert. Belangrijke secundaire doelstellingen van dit project zijn om te bepalen of bumetanide andere specifieke…
Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…
Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…
Het doel van het onderzoek is om een zo groot mogelijk aantal geselecteerde MR patienten een etiologische diagnose te stellen. De doelstelling is in 15-20% van tot dan toe onverklaarde MR tot zo'n etiologische diagnose te komen.Tevens bestaat…
Daarom willen we binnen een prospectieve cohort studie onderzoeken welke rol de *amyloidopathie* daadwerkelijk speelt bij het ontstaan van dementie bij DS en of er interactie is met vasculaire dan wel genetische factoren. In het verloop van het…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
Het primaire doel van dit onderzoek is om te bevestigen dat 13 weken behandeling met bumetanide het dagelijks functioneren en prikkelbaar gedrag bij kinderen en adolescenten met TSC verbetert. Het secundaire doel is het identificeren van…
De primaire doelstelling van het voorgestelde onderzoek is de effectiviteit van bumetanide te testen over het hele spectrum van prikkelverwerkingsstoornissen (bij kinderen met ASS, ADHD en/of epilepsie). Daarnaast willen we bepalen welke subgroepen…
1) Inzicht verkrijgen in de pathophysiologische mechanismen die leiden tot een verstandelijke beperking en 2) een modelsysteem te ontwikkelen dat het mogelijk maakt therapeutische interventies te screenen op effectiviteit.
Primary objective: evalueren of pathogene genomische variaties in patiënten met een psychiatrische aandoening geassocieerd zijn met gezichtsafwijkingen.Secondary objective(s): de multidimensionele relatie tussen pathogene genomische variaties,…
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
Het onderzoeken van de effecten van groeihormoon op lichaamssamenstelling, psychosociale en motorische ontwikkeling, groei, metabolisme, bloedwaarden, cognitie, gedrag, botdichtheid, kwaliteit van leven en veiligheid bij kinderen met PWL. Daarnaast…
1) Meten van cognitieve en neurale biomarkers (eye-tracking, EEG/ERP, cognitieve taken) bij kinderen met verhoogd risico op autisme, gedetecteerd door health care surveillance in de bevolking, en bij leeftijd en geslacht gematchte controles2)…
Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…
1) Het vaststellen van de hele genoomsequentie (WGS) en het klinische profiel van de MPX-families om te bepalen hoe zeldzame en veel voorkomende genetische varianten op elkaar inwerken om gedeelde versus verschillende NDD's en klinische…
We willen de associatie tussen (clusters van) genen of genetische 'pathway' en fenotype bestuderen in een populatie van mensen met een zeldzame genetische variant en een (vermoedelijke) ASS. *Dit doen we door 1) de individuele deelnemer te…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…