Zoeken naar een onderzoek

Een uit twee delen bestaand fase 2/3 onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel A * Open-label, eenarmig, multicenter pilotonderzoek ter evaluatie van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel B * Dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd multicenteronderzoek ter evaluatie van de ve

Primaire doelstelling Deel A: vast stellen van het percentuele effect van 12 weken subcutane (SC) AMG 145 toediening op LDL C waarden bij patiënten met homozygoot ten opzichte van de baselijn.Deel B: Evalueren van het effect van 12 weken subcutane (…

De haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer voor het meten van lichamelijke duurconditie bij patiënten met een mitochondriële ziekte

Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.

Cholzuur suppletie voor peroxisomale biogenese stoornissen (Zellweger spectrum): biochemische en klinische effecten

Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.

Kwantificering van trans-intestinale cholesterol excretie in patienten met familiale hypobetalipoproteinemie

Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst of VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.

Gerandomiseerd dubbelblind placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen naar de werkzaamheid en veiligheid van SAR236553/REGN727/Alirocumab bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie en een LDL-C *160 mg/dl die onvoldoende gecontroleerd zijn met hun cholesterolverlagende behandeling

Vaststellen de veiligheid, verdraagbaarheid en de werkzaamheid van het nieuwe geneesmiddel SAR236553/Alirocumab bestudeerd, wanneer het gedurende ca. 1* jaar wordt toegediend aan patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie, die…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebo gecontroleerd, parallelle groep, onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en de veiligheid van SAR236553 (REGN727) in patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie en LDL-C C*160 mg/dL tijdens behandeling die invloed heeft op de vetten in het bloed

Vaststellen van de werkzaamheid en de veiligheid van Alirocumab bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie met een LDL-C hoger of gelijk is aan 160 mg/dL (4.14mmol/L), die op maximaal verdraagbare dosering statines staan, al dan…

Het voorspellen van eventueel verlies van denkvermogen met hoog-veld (7T) MRI bij MELAS patiënten. Wat is het effect van diabetes?

Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…

Optimalisatie van behandeling en follow-up van patienten met acute porfyrie.

(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…

Een fase III, gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd onderzoek met parallelle groepen, om de veiligheid en werkzaamheid van subcutane afamelanotide-implantaten (16 mg) te beoordelen bij patiënten die lijden aan polymorfe lichteruptie (PLE).

Primaire doel - Onderzoeken of Afamelanotide de ernst van de jeuk bij PLE kan verminderen.Secondaire doelen- Onderzoeken of Afamelanotide de frequenties van PLE episoden kan verminderen.- Onderzoeken of Afamelanotide de duur van PLE episoden kan…

Een fase III, dubbel-blind, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd multicentrisch onderzoek om de veiligheid en effectiviteit van subcutane bioresorbeerbare afamelanotide implantaten te evalueren bij patiënten met Erytropoëtische Protoporfyrie (EPP).

Voornaamste doeleinde:- vaststellen of afamelanotide de hevigheid van fototoxische reacties kan verminderen in patienten met EPPBijkomende doeleinden: - vaststellen of afamelanotide het aantal fototoxische reacties kan verminderen in patienten met…

Kwantificering van trans-intestinale cholesterol excretie in patienten met familiale hypobetalipoproteinemie

Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd, multicentra fase-3-onderzoek ter bevestiging van de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

Het primaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid te bevestigen van Genz 112638 bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 na 39 weken behandeling.Het secundaire doel van dit onderzoek is de werkzaamheid, veiligheid en…

Een Placebogecontroleerd, dubbelblind, gerandomiseerd, parallelle groep, lange-termijn fase 3 onderzoek ter beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid van 50 microgram en 100 microgram eprotirome per dag in patiënten met familiare heterozygote hypercholesterolemie die reeds een optimale standaardbehandeling krijgen

Vergelijking van de werkzaamheid van eprotirome 50 microgram en eprotirome 100 microgram versus een placebo (verandering in percentage van LDL-C van de start tot week 12) bij HeFH patiënten met coronaire vaatziekten of een verhoogd risico daarop.…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd onderzoek naar de veiligheid, verdraagzaamheid, pharmacokinetiek en pharmacodynamiek van toenemende doses SPC5001, toegediend aan gezonde vrijwilligers en vrijwilligers met familiaire hypercholesterolemie (FH).

- Het bepalen van de veiligheid en verdraagzaamheid van SPC5001 in gezonde vrijwilligers en vrijwilligers met FH.- Het vaststellen van het cholesterolverlagende effect van SPC5001 in gezonde vrijwilligers en vrijwilligers met FH.- Het vaststellen…

Het galactosemie brein in beeld: Op zoek naar de neurale correlaten van taalproblemen

Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren

Metabole stoornissen bij patienten met hereditaire multipele exostosen veroorzaakt door hetzij Ext1 or EXT2 mutaties; een cohort study (MARE studie)

Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…

Dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd, multicenter onderzoek naar de verdraagbaarheid en werkzaamheid op het LDL-C van AMG 145 bij proefpersonen met heterozygote familiaire hypercholesterolemie (studie 20090158)

Primair: Beoordeling van het effect op het percentage verandering van baseline van LDL-C van 12 weken SC behandeling met AMG 145, in vergelijking met placebo, bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie.Secundair: Veiligheid en…

Een fase III, multicentrisch, gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van onderhuidse bioresorbeerbare CUV1647 implantaten bij patiënten met Erytropoiëtische Protoporfyrie (EPP).

Het onderzoek heeft de volgende doelen:•te bepalen of CUV1647 het aantal fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan verminderen•te bepalen of CUV1647 de ernst van fototoxische reacties bij patiënten met EPP kan doen afnemen •te bepalen of…

Onderzoek naar het risico op hart en vaatziekten door middel van het bepalen van de intima-media dikte van de arteria carotis (cIMT) bij volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher type I.

Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.

pro-hepcidine en hepcidine concentraties in bloed en urine van Gaucher patienten in relatie tot de ijzerhuishouding.

Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…