24 resultaten
Het doel van dit onderzoek is om een cognitief profiel samen te stellen van Nederlandse LGMD2A patiënten.
Het primaire doel van de PRIDE Study is om factoren te identificeren waaraan een vrouw tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld en die invloed hebben op de gezondheid van de moeder en/of van het (ongeboren) kind. Daarnaast zal de evaluatie van de…
Deze studie heeft als doel te onderzoeken of bij consanguïne paren een meer gedifferentieerde risicoschatting (*hoog* versus *normaal* risico) gemaakt kan worden aan de hand van de mate van DNA-sharing bij de partners.
Doel van dit onderzoek is bij verstandelijk gehandicapte adolescenten en volwassenen de beperkingen in de mondelinge communicatie die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen op te sporen, te diagnosticeren, voor deze functies een…
Het identificeren van factoren die invloed hebben op het beslissingsproces van een vervolgzwangerschap van moeders met een kind met aangeboren anatomische afwijking(en).
Het doel van het project is gericht op verbetering, implementatie en evaluatie van de behandelmodule ter bevordering van een meer actieve leefstijl en sportdeelname bij jongeren en jongvolwassenen met MMC. Het doel van de behandelmodule Actieve…
Het doel van het onderzoek is om zo objectief mogelijk vast te stellen dat laserbehandeling betere resultaten geeft dan de curettage methode en minder pijnlijk is, dus minder bijwerkingen geeft. Dit wordt zo objectief mogelijk vastgesteld door…
Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip, kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die verantwoordelijk zijn…
Het bepalen van de toepasbaarheid en haalbaarheid van de interventie 'Traject' om de arbeidsparticipatie te bevorderen van jongeren met een chronische aandoening in de leeftijd van 16-25 jaar.
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat bèta-TCP meer botvolume genereert dan het tot nu toe gebruikte Lyostipt.De specifieke eigenschappen van Progentix bèta-TCP resulteren ook in de humane situatie in een optimaal en beter voorspelbaar…
1. Verdere identificatie van nieuwe tumor predispositie syndromen in kinderoncologische patienten door middel van 3D analyse van gelaatskenmerken. 2. Identificatie van moleculair genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor de tumor…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
Het identificeren van risicogroepen die meer en/of gerichte hulp, begeleiding en counseling nodig hebben.
Het doel van het onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven van cystinose patienten. Een aspect hiervan vormt het uitvoeren van neuropsychologisch onderzoek om specifieke defecten in de cognitieve ontwikkeling en leervaardigheden te…
Het bepalen van de veiligheid van eicel vitrificatie.
1. Bestuderen van de relatie tussen cerebrale doorbloeding en klinische bevindingen (neurologisch, neuropsychologisch) bij patienten met sikkelcel ziekte.2. Vergelijken van resultaten beeldvormende diagnostiek van kinderen met en zonder…
Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.
Het bepalen van de rol van VWF en ADAMTS13 in de pathofysiologie van vaatverstoppingen bij patienten met sikkelcelziekte.
het in kaart brengen van de verschillende lichamelijke kenmerken van het SRS op verschillende leeftijden. Zo kunnen verschillen in fenotype tussen de twee verschillende oorzaaken van SRS duidelijk worden. Ook kan er met die kennis een preciezere en…
Onderzoeken hoe groot de incidentie is van CHARGE syndroom onder patienten gediagnosticeerd met (atypisch) Kallmann syndroom en het opstellen van criteria voor CHD7 analyse in patienten met Kallmann syndroom.