20 resultaten
We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…
Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…
Het prospectief onderzoeken van de veranderingen in cardiale parameters (seriele echocardiogrammen en neurohumorale bepalingen) en placentaflowmetingen gedurende en na de zwangerschap van vrouwen met een aangeboren hartafwijking in vergelijking met…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
Het identificeren en karakteriseren van genetische oorzaken van dyslipidemie en hart- en vaatziektenHet in kaart brengen van de klinische gevolgen van deze bevindingen
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
- Het analyseren van vitamine A concentraties in plasma en amnionvloeistof van kinderen en moeders om de mogelijke relatie tussen retinoiden (vitamine A-derivaten) en CHD vast te leggen- Het opzetten van een database van bloed- en weefselsamples die…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
De doelstelling van het project is het identificeren van de moleculaire defecten van CORD, het bestuderen van het klinisch beloop als functie van het moleculair defect en het onderzoeken van de modificerende rol van omgevingsfactoren. Onze…
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
Het onderzoek streeft ernaar een grote groep homogene AIZ patiënten te verzamelen, zodanig dat een krachtige associatie studie naar genetische risicofactoren kan worden verricht. De factoren kunnen worden gedeeld door verschillende AIZ, of specifiek…
Onderzoeken of patienten met antistof deficienties zonder duidelijke oorzaak, zoals CVID en SAD, ingedeeld kunnen worden in groepen met vergelijkbare B-cel differentiatie defecten en kijken of deze defecten gerelateerd zijn aan het ontstaan of de…
Onderzoek naar glucose homeostase en endotheelfunctie en glycocalyx status in 30 mensen met heterozygote mutaties in EXT1 or EXT2 en 30 onaangedane familieleden.