65 resultaten
Het hoofddoel is de cerebrovasculaire reactiviteit van HCHWA-D patiënten te onderzoeken: 1. Door het vergelijken van het (autoregulatie) functioneren van de kleine hersenvaten in HCHWA-D patiënten met die van gezonde controles door gebruikt te maken…
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.
Onderzoeksvragen:- Leidt muziektherapie tot het verbeteren van de expressieve en communicatieve vaardigheden bij mensen met de ZvH? - Leidt deze verbetering tot verandering (verbetering) in het probleemgedrag van mensen met de ZvH?
Primaire doelstellingenHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij proefpersonen met cystische fibrose (CF) die homozygoot of heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie van de…
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. In deze replicatiestudie willen wij opnieuw moleculaire processen, m.n. methylering en gentranscriptie, bestuderen en combineren met de fenotypische…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…
Is er een verschil in de dopaminerge uitkomstmaten bij volwassenen met VCFS die op een intellectueel niveau van matig/ernstig niveau functioneren (IQ < 55) door (i) een ernstige achteruitgang in het cognitieve en dagelijkse functioneren of (…
Radicalerer excisie van beninge mammaweefsel met de mogelijkheid van een r eductie van de kans op het ontstaan (of opnieuw optreden) van mammacarcinoom.
Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.
Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
Primair doel: Om de veiligheid van eenmaal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine verneveling met de Akita en de Pari-LCPlus te bepalen in patienten met CF. Systemische absorptie kan als surrogaat parameter voor veiligheid gebruikt…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…