25 resultaten
We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep dragers van LCAT-mutaties en…
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…
Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee 'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze categorieen…
Deze studie onderzoekt het effect van 10 jaar statinetherapie gestart op de kinderleeftijd bij FH patienten op IMT. Daarnaast worden de veiligheid en psychologische effecten geinventariseerd.
Het vergemakkelijken en verbeteren van de diagnostiek van mitochondriele aandoeningen.
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst dat VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
De primaire doelstelling van dit onderzoek is de werkzaamheid en veiligheid van Genz 112638 te beoordelen ten opzichte van Cerezyme na een behandeling van 52 weken bij met Cerezyme gestabiliseerde patiënten met de ziekte van Gaucher type 1. De…
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.
Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst of VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Hoofddoel van deze studie is het onderzoeken van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van 7-30 jaar oude PKU-patiënten in relatie tot geschiedenis van behandeling en behandelingstoewijding. Er wordt verwacht dat er…
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…
Het doel van deze studie is om de effectiviteit, veiligheid, therapietrouw en verdraagzaamheid van 15 jaar statine therapie gestart op de kinderleeftijd te evalueren bij jong volwassen FH patienten.
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…