15 resultaten
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch beloop van deze aandoening te verbeteren.
• Bepalen in welke mate nabijvisusverbeteringen en crowdingafname stand houden op 6 en 12 maanden na afronding van de crowdingtraining.• Evalueren of de crowdingtraining zorgt voor een betere leesprestatie en fijne motoriek.
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
Het doel van de studie is om deze twee meetmethoden te vergelijken met de huidige gouden standaard voor refractieonderzoek bij kinderen: de sciascopie. De meetresultaten en de tijdsinvestering per methode zullen worden vergeleken.Twee…
Het eerste doel van project *PLING* is om de klinische toepasbaarheid van de training te verbeteren door een trainingsapp te maken die thuis uitgevoerd kan worden. Het tweede doel is om trainingswinst te optimaliseren door: 1) trainingsduur te…
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
Het verzamelen van *real world* data aangaande veiligheid en werkzaamheid van gentherapie met voretigene neparvovec (Luxturna®) op de lange termijn.
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…
PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van proefpersonen met een fenotype dat…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-511411-25-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling m.b.t. veiligheid:• Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van AAV5-hRKp.…
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere prognosevoorspellingen, betere…
• Om prognostische factoren van ziekteprogressie te evalueren bij proefpersonen met de ziekte van Stargardt, secundair aan mutatie in het ABCA4-gen• Het verder karakteriseren van de STGD1-patiëntenpopulatie voor toekomstige interventionele klinische…
IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig: 1. het noodzakelijke type (gecombineerde) onderzoeken te bepalen en 2. de steekproefgrootte die essentieel is om (toekomstige) genetische therapie bij Ushersyndroom type 2 en USH2A-geassocieerde nsRP te…