Zoeken naar een onderzoek

Gedetailleerde spraak- en taalfenotypering bij SATB2 Associated Syndrome

Met deze studie willen we een gedetailleerd mondmotoriek-, spraak- en taalprofiel beschrijven voor patiënten met SAS.

Pharmacokinetische interacties tussen ivacaftor en cytochroom P450 3A4 remmers in patienten met cystic fibrosis en gezonde controles.

Middels het vaststellen van de hierondergenoemde uitkomstparameters een gegrond doseeradvies vaststellen voor ivacaftor in combinatie met een CYP3A4 remmer bij CF patienten. Het huidige doseeradvies dat gebaseerd is op onderzoek in gezonde…

Natuurlijk beloop van de progressie bij het Usher syndroom

Hoofddoel: Het natuurlijk verloop van de visuele en gehoorverslechtering in het Ushersyndroom type 2 in kaart brengen voor aankomende studies naar genetische therapie.Secundaire doelstelling 1): bepalen a. de noodzakelijke (gecombineerde)…

Hydrochloorthiazide en metformine cross-over studie voor het verminderen van polyurie bij ADPKD-patiënten die tolvaptan gebruiken

Het doel is om aan te tonen dat hydrochloorthiazide en/of metformine de aquarese kunnen verminderen in patiënten met ADPKD die behandeld worden met tolvaptan, gemeten in 24-uurs urinevolume.

Nieuwe syndromen in oude genen; fenotypen veroorzaakt door mutaties in CREBBP en EP300 die niet overeenkomen met Rubinstein-Taybi syndroom.

Inzicht krijgen in the biologische pathways die beïnvloed worden door de CEEx30/31 mutaties.

Werkzaaheid en veiligheid van itraconazol als behandeling van epistaxis bij patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber

Study hypotheseDe hypothese van deze studie stelt dat orale behandeling met itraconazol de ernst van neusbloedingen gemeten met de epistaxis severity score (ESS) verminderd, door de angiogenese remmende werking. Primaire onderzoeksvraag: wat is het…

De impact van genetische predispositie bij niertumoren op de kinderleeftijd: karakterisering van genotype en fenotype

1. De frequentie van bekende en nieuwe genetische oorzaken van niertumoren vaststellen in een landelijk cohort van kinderen met niertumoren. 2. Het gestructureerd documenteren van fenotypes van kinderen met niertumoren, optimaliseren van genetische…

Een placebogecontroleerde, enkelblinde, monocentrische fase 1-studie bij normaal gezonde vrijwilligersen een open-label multicentrische studie bij patiënten met primaire hyperoxalurie om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van enkelvoudige oplopende doses van DCRPHXC Oplossing voor injectie (subcutaan gebruik) te evalueren

Doelstellingen: Primair:• De veiligheid en tolerantie van enkelvoudige doses DCR DCR PHXC Oplossing voor injectie (s.c. gebruik) (*DCR-PHXC*) evalueren bij NGV (Groep A) en bij patiënten met hyperoxalurie (PH) (Groep B).Secundair:• De…

De psychometrische eigenschappen van de Zuidwester Balans Schaal (ZBS).

In dit onderzoek willen we de psychometrische eigenschappen (uitvoerbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit) onderzoeken.

Beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van meerdere orale doses van de combinatie van GLPG2451 en GLPG2222 met of zonder GLPG2737 bij volwassen deelnemers met cystic fibrosis

PRIMAIRE DOELSTELLINGENDeel 1 & 2* Beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van de combinatie van GLPG2451 en GLPG2222, met en zonder GLPG2737 bij volwassen deelnemers met CF* Karakteriseren van de PK van GLPG2451 en GLPG2222, met en…

Geavanceerde hemodynamische monitoring van het hart van pasgeborenen door beeldvorming van de bloedstroomsnelheid met behulp van ultrasnelle ultrageluidsmetingen

Het primaire doel van de studie is om de beeldvorming met behulp van de ultrasnelle ultrageluidstechniek te optimaliseren voor intra- en extracardiale bloedstroomvisualisatie bij neonaten. De secundaire doelen zijn 1) om de cardiac output gemeten…

Validatie van de MYCYFAPP, een app om zelfzorg bij kinderen met CF te verbeteren

Het valideren en onderzoeken van het effect van het gebruik van het MyCyFAPP systeem voor zelf management bij kinderen met CF, meer specifiek het effect op kwaliteit van leven, voedingstoestand, maagdarm klachten, algemeen welzijn en kosten. Deze…

Overleving van patiënten met een *dubbel-inlaat-linker-kamer-hart* zonder Fontan-circulatie: cardiale anatomie en hemodynamiek, functionele status en kwaliteit van leven

Het doel van deze studie is om de intracardiale anatomie en de hemodynamiek van DILV patiënten zonder Fontan-circulatie met behulp van 4D MRI te analyseren en categoriseren. Bovendien zal de functionele status en de kwaliteit van leven van deze…

Onderzoek naar de sociale en cognitieve ontwikkeling van kinderen met het Fragiele X Syndroom

Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…

Ontrafeling van het mechanisme van azoospermie in nefropathische cystinose

Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.

Fontan-Velocity studie: Vier-dimensionale bloedstroming MRI analyse in patienten met een Fontan circulatie

Het in kaart brengen en kwantificeren van afwijkende flowpatronen en energieverlies in de TCPC en in het hart in Fontan patienten middels 4D flow MRI en deze correleren aan bovengenoemde complicaties.

Een open-label, gerandomiseerde, drieweg cross-over studie met een enkele dosis in gezonde vrijwilligers om de farmacokinetiek van de 300 mg trientine capsule te karakteriseren en het effect van de oplossnelheid en het effect van eten op de farmacokinetiek van triëntine te bepalen.

Primary objectives:Het karakteriseren van de farmacokinetiek van de 300 mg trientine capsule met een snel dissolutie profiel. Het beoordelen van het effect van de dissolutiesnelheid op de farmacokinetiek van trientine. Het beoordelen van het effect…

Het effect van verworven hersendysfunctie op visueel-motorische integratie bij kinderen na kritisch ziek zijn als pasgeborene

Hebben kinderen in de leeftijd van 9-16 jaar met verworven hersendysfunctie gedurende de eerste levensmaanden als gevolg van kritisch ziek zijn problemen met visueel-motorische integratie? Zo ja, om welke visueel-motorische tekorten gaat het en op…

MRI beeldvorming van patienten met unisuturale craniosynostose.

Eerste doelstelling:Het valideren van een voorspellende waarde van MRI op neurocognitieve en visuele functie, door latere psychologische en opthalmonologische data te relateren aan MRI data bij een pasgeborene met craniosynostose.Tweede doelstelling…

Een multicenteronderzoek ter evaluatie van de farmacokinetiek van diacereïne en rhein en de veiligheid van diacereïne na maximaal gebruik, topische toediening van CCP-020 (diacereïne 1% zalf) bij patiënten met Epidermolysis Bullosa (EB)

Het primaire doel van het onderzoek is het omschrijvend karakteriseren van de enkele dosis en stabiele fase farmacokinetiek van diacereine (indien kwantificeerbaar) en de actieve metaboliet, rhein, na topisch aanbrengen van CCP-020 (diacereine 1%…