25 resultaten
Onderzoeken of pathologische intracerebrale afwijkingen aanwezig zijn bij MRI onderzoek met ultra hoge veldsterkte bij patienten met SCD in gebieden die zonder afwijkingen zijn op 3.0 tesla MRI en de aard van deze afwijkingen beschrijven. De…
Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…
Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.
Nagaan of mutaties in het AKT1 gen, verantwoordelijk voor Proteus syndroom, ook verantwoordelijk zijn voor KTS.
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
Het belangrijkste doel is om oorzaken te vinden van lymfvat dysplasie bij kinderen. Vervolgens is het doel de pathogenese hiervan te begrijpen. Het uiteindelijke doel is om de regulatie van lymfvat vorming bij de mens te begrijpen.
De familie, beschreven in een artikel uit 1987, is recent opnieuw geïdentificeerd. Het betreft een asymptomatische afwijking: er lijkt geen sprake van anemie of secundaire ijzerstapeling. Het in kaart brengen van deze familie heeft een tweeledig…
Het onderzoeken van de relatie van reactiviteit van bloedplaatjes en systemische bloedplaatjes activatie tot het fenotype van patienten met ernstige hemofilie A.
1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…
Om inzicht te krijgen in de ziektelast van patienten, wordt een descriptief cohort gevormd. De studieparameters zijn:- prevalentie en incidentie van ziekte, gebaseerd op statusonderzoek- kwaliteit van leven- prevalentie en incidentie van…
Het doel van het FLOW-project is om immunologische mechanismen, die tot de remmervorming leiden in NSHA-patiënten (FVIII:C 2 * 40 IU/dL) en HA draagsters (FVIII:C < 50 IU/dL), te verhelderen. We zullen ons richten op de associatie tussen: (1…
Onderzoeken hoe de vervormbaarheid van rode bloedcellen van verschillende types Thalassemie, ijzer stoornissen en gezonde vrijwilligers onderling verschilt van elkaar.
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de activiteit en thermostabiliteit van PK in verschillende soorten anemieën. Daarnaast zullen we onderzoeken wat het effect is van activatie van PK in deze ziekten. De specifieke doelen…
1) Uitbreiding kennis van determinanten van overleving van donor erytrocyten bij patiënten met sikkelcelziekte2) Uitbreiding kennis met betrekking tot het effect van een erytrocytentransfusie op het aangeboren immuunsysteem van sikkelcelpatiënten,…
In deze studie zullen genetische en tijdsafhankelijke en patiëntspecifieke risicofactoren op alloimmunisatie worden geanalyseerd. Daarnaast zullen we de rol van het aangeboren en adaptieve immuunsysteem in de immuunrespons leidend tot allo-…
Primaire doel:Verbeteren van de kennis over de immuunrespons tijden FVIII/FIX suppletietherapie in patiënten met hemofilie A en B respectievelijk.Deze immuunrespons wordt onderverdeeld in het ophelderen van onderstaande twee mechanismen:1) Primaire…
1. Het optimaliseren van de methoden voor isolatie en karakterisering van BOECs en iPSC-ECs.2. Het verder onderzoeken met behulp van BOECs, iPSC-ECs en iPSC-MKs van de biologie van VWF, de pathofysiologie van de verschillende subtypen van VWD en de…
- Internationaal netwerk van Europese (125 patienten) en Iraanse (125 patienten) centra creeeren- Prospectieve recrutering van 250 vWD3 patienten via een algemene online database- Gedetailleerde informatie verzamelen over vorige bloedingen en…
Twee hoofdvragen:- werkingsmechanisme van immuun tolerantie inductie verhelderen- bepalen welk type fVIII product (op basis van pathofysiologie / in-vitro studies) het best werkzaam is tijdens ITI Doel van het onderzoek is optimalisatie van ITI,…
HSCT-cohort:- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en het risico van falen van graft- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en…