Zoeken naar een onderzoek

Longitudinale observatie van de uitkomst van patiënten met een milde en matig-ernstige vorm van Hemofilie A, die behandeld worden met FVIII-concentraat voor een bloeding of operatie.

Het doel van het FLOW-project is om immunologische mechanismen, die tot de remmervorming leiden in NSHA-patiënten (FVIII:C 2 * 40 IU/dL) en HA draagsters (FVIII:C < 50 IU/dL), te verhelderen. We zullen ons richten op de associatie tussen: (1…

Het onderscheiden van thalassemie patienten en patienten met een stoornis in het ijzer metabolisme aan de hand van de vervormbaarheid van rode bloedlichaampjes met behulp van de Lorca.

Onderzoeken hoe de vervormbaarheid van rode bloedcellen van verschillende types Thalassemie, ijzer stoornissen en gezonde vrijwilligers onderling verschilt van elkaar.

Cerebrale beeldvorming bij volwassenen met sikkelcelziekte door middel van magnetic resonance imaging met ultra hoge veldsterkte

Onderzoeken of pathologische intracerebrale afwijkingen aanwezig zijn bij MRI onderzoek met ultra hoge veldsterkte bij patienten met SCD in gebieden die zonder afwijkingen zijn op 3.0 tesla MRI en de aard van deze afwijkingen beschrijven. De…

Calcificatie van de coronair arterien van patienten met hemofilie A, gemeten met multi detector-row computed tomography

Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.

Vroege indicatoren van neurologische schade bij sikkelcel ziekte

Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…

Klinisch, moleculair en stollingsonderzoek bij patienten met Klippel-Trenaunay en verwante aandoeningen

Nagaan of mutaties in het AKT1 gen, verantwoordelijk voor Proteus syndroom, ook verantwoordelijk zijn voor KTS.

Groninger Antithrombine Studie

1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…

Moleculair onderzoek naar oorzaken van lymfvat dysplasie bij kinderen

Het belangrijkste doel is om oorzaken te vinden van lymfvat dysplasie bij kinderen. Vervolgens is het doel de pathogenese hiervan te begrijpen. Het uiteindelijke doel is om de regulatie van lymfvat vorming bij de mens te begrijpen.

Genotype - fenotype relatie in congenitale sideroblastaire anemie

De familie, beschreven in een artikel uit 1987, is recent opnieuw geïdentificeerd. Het betreft een asymptomatische afwijking: er lijkt geen sprake van anemie of secundaire ijzerstapeling. Het in kaart brengen van deze familie heeft een tweeledig…

Variabiliteit in bloedingsfenotype bij patienten met hemofilie A.

Het onderzoeken van de relatie van reactiviteit van bloedplaatjes en systemische bloedplaatjes activatie tot het fenotype van patienten met ernstige hemofilie A.

Klinische verschijnselen en pathofysiologie van zeldzame erfelijke hemolytische anemieën

Om inzicht te krijgen in de ziektelast van patienten, wordt een descriptief cohort gevormd. De studieparameters zijn:- prevalentie en incidentie van ziekte, gebaseerd op statusonderzoek- kwaliteit van leven- prevalentie en incidentie van…

Gebruik van uit bloed geïsoleerde endotheelcellen voor het bestuderen van secretie mechanismen bij patiënten met storage pool disease

1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…

Objective neurocognitieve beoordeling van jonge kinderen met sikkelcelziekte door middel van eye-tracking

Het belangrijkste doel is het bestuderen van het vroege neurocognitieve functioneren en de ontwikkeling van zeer jonge kinderen met SCZ. De secundaire doelen zijn het identificeren van determinanten (risico- en beschermende factoren) en biomarkers…

Identificatie en functionele karakterisatie van causale genetische varianten in patiënten met een onverklaarde bloedingsneiging

Het identificeren van nieuwe oorzakelijke varianten die een rol spelen bij onverklaarde bloedingsneigingen.

Het gebruik van *Blood Outgrowth Endothelial Cells (BOECs)* voor het bestuderen van de pathofysiologie van de ziekte van von Willebrand en het in vitro corrigeren van von Willebrand factor defecten

1. Het optimaliseren van de methoden voor isolatie en karakterisering van BOECs en iPSC-ECs.2. Het verder onderzoeken met behulp van BOECs, iPSC-ECs en iPSC-MKs van de biologie van VWF, de pathofysiologie van de verschillende subtypen van VWD en de…

PROFIT: Prospectieve studie naar Immuun Tolerantie inductie (ITI)

Primaire doel:Verbeteren van de kennis over de immuunrespons tijden FVIII/FIX suppletietherapie in patiënten met hemofilie A en B respectievelijk.Deze immuunrespons wordt onderverdeeld in het ophelderen van onderstaande twee mechanismen:1) Primaire…

Een Internationale Prospectieve en Observationele Studie naar het voorkomen van remmende stoffen bij de ziekte van von Willebrand type 3.

- Internationaal netwerk van Europese (125 patienten) en Iraanse (125 patienten) centra creeeren- Prospectieve recrutering van 250 vWD3 patienten via een algemene online database- Gedetailleerde informatie verzamelen over vorige bloedingen en…

Immuun tolerantie inductie (ITI) bij patienten met hemofilie A: pathofysiologische mechanismen en verschil in effectiviteit tussen verschillende factor VIII (FVIII) producten

Twee hoofdvragen:- werkingsmechanisme van immuun tolerantie inductie verhelderen- bepalen welk type fVIII product (op basis van pathofysiologie / in-vitro studies) het best werkzaam is tijdens ITI Doel van het onderzoek is optimalisatie van ITI,…

Een klinisch onderzoek naar de interferon-gamma (IFN*)-signatuur bij proefpersonen na HSCT en bij proefpersonen met een verminderde bloedstamcelgroei vóór transplantatie

HSCT-cohort:- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en het risico van falen van graft- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en…

Sikkelcel ziekte: Onderzoek naar allo-antistof vorming; Risicofactoren en genetica

In deze studie zullen genetische en tijdsafhankelijke en patiëntspecifieke risicofactoren op alloimmunisatie worden geanalyseerd. Daarnaast zullen we de rol van het aangeboren en adaptieve immuunsysteem in de immuunrespons leidend tot allo-…