Zoeken naar een onderzoek

Pijngedrag van mensen met Downsyndroom tijdens een tandheelkundige behandeling

Primary Objective: 1) Een beter inzicht krijgen in het unieke pijn gedrag van volwassen personen met Downsyndroom om de kans op het herkennen van pijn in deze kwetsbare groep te vergroten. Secondary Objective(s): 2) Beoordelen welke observatieschaal…

Een cross-sectionele studie naar de nierfunctie met onbehandelde, jonge mannelijke Fabry patiënten.

De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…

Suïcidaliteit bij de ziekte van Huntington - een kwalitatieve addendum studie

Exploreren hoe Huntington-gendragers suïcidale gedachten, suïcide plannen of eerdere suïcidepogingen (vanaf nu samengevat in de term suïcidaliteit) ervaren, hoe zij omgaan met suïcidaliteit, en welke ideeën en wensen Huntington-gendragers hebben…

Een open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AFQ056 bij adolescente patiënten met het fragiele-X-syndroom

PrimairHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van AFQ056 op lange termijn bij adolescente patiënten met FXS zoals beoordeeld op basis van:*Incidentie en ernst van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen*Veranderingen in vitale functies,…

Het effect van insuline neusspray op ontwikkeling en gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom.

Het doel van dit project is validatie van de hypothese dat intransale insuline de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom verbetert.

Een poliklinische fase 3 studie naar de werkzaamheid van Ecopipam (PSYRX 101) voor de symptomatische behandeling van zelfverwondend gedrag bij mensen met de ziekte van Lesch-Nyhan.

Het primaire doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid van Ecopipam te beoordelen op het verminderen van zelfverwondend gedrag bij volwassenen en kinderen met de ziekte van Lesch-Nyhan in een poliklinische setting. De secundaire doelstellingen…

Een open studie naar de effecten van twee verschillende doseringen galantamine op de farmacokinetiek, veiligheid en verdraagzaamheid bij kinderen met het Downsyndroom.

Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.

Effecten van persoonsgerichte informatie via het internet inclusief een verzoek tot het formuleren van vragen voorafgaand aan het consult op participatie, kennis, risico-inschatting en angst van adviesvragers; een RCT naar erfelijkheidsonderzoek voor borstkanker

Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…

Het ontwikkelings- en implantatiepotentieel van aneuploide en mozaike humane embryo's, bestudeerd m.b.v. een in vitro model

Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.

De werkzaamheid van een bewegingsinterventiestudie, ter verbetering van het rust-activiteitsritme en het werkgeheugen bij mensen met het syndroom van Down met de ziekte van Alzheimer. Een pilot studie.

Het onderzoeken van de werkzaamheid van een bewegingsinterventiestudie, ter verbetering van het rust-activiteitsritme en het werkgeheugen bij mensen met het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer.

Effectiviteit en veiligheid van behandeling met cinacalcet in patienten met primary hyperparathyreodie door een MEN-1 mutatie

1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…

De effecten van een nieuw protocol voor ovariele stimulatie voor IVF op het percentage chromosomaal afwijkende embryo's en de impact van aneuploidie op implantatie

Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…

Hersenasymmetrie voor emotionele prosodie in klinefelter:
Causale relaties onderzocht met TMS.

Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.

Cognitieve en motorische ontwikkeling, zenuw functie, somatische groei en puberteitsomntwikkeling, en (spontane) schildklierfunctie van 10,5 jaar oude kinderen met Down syndroom na thyroxine of placebo behandeling tijdens de eerste 2 levensjaren.

Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling, en of het een…

Intergenerationele veranderingen in CAG-repeatlengte in het gen voor de ziekte van Huntington

Het includeren van deelnemers uit Nederland voor een Canadees onderzoek dat gericht is op het vaststellen van de frequentie van intergenerationele CAG-veranderingen voor individuen met een intermediaire repeat (27-35 CAGs) in het HD-gen. Dit geeft…

Biomarkers in de Ziekte van Kennedy
De ontdekking van biomarkers die als klinisch eindpunt kunnen gelden in geneesmiddelen onderzoek bij de ziekte van Kennedy; een internationaal academische multiecenter studie in Utrecht en Leuven

Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…

Een open label, twee perioden, vaste volgorde studie om het effect te bestuderen van meervoudige orale doseringen van AFQ056 op de farmacokinetiek van een éénfase orale anticonceptie in gezonde vrouwelijke vrijwilligers

* Om te onderzoeken hoe de onderzoeksmedicatie wordt opgenomen, afgebroken en uitgescheiden door het lichaam in combinatie met de anticonceptiepil welke ethinylestradiol en levonorgestrel bevat. * Om de veiligheid en verdraagbaarheid van meervoudige…

genetische gevoeligheid voor papilloma geinduceerde stemverandering

De menselijke genen ontdekken die gevoeligheid vertonen voor terugkerende luchtwegen papillomatosis.

Dubbelblind gerandomiseerd placebogecontroleerd fase III onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van GSK2402968 bij proefpersonen met Duchenne spierdystrofie (DMD114044)

Primair: Werkzaamheid van van GSK2402968 6mg/kg s.c. eenmaal per week in vergelijking met placebo, gedurende 48 weken bij ambulante DSD patiënten. Secundair: Veiligheid, verdraagbaarheid, PK, kwaliteit van leven.

Een gerandomiseerd, multicentra, multinationaal, open-label fase-3B-onderzoek met parallelle groepen naar Fabrazyme (agalsidase beta) bij mannelijke, pediatrische patiënten met de ziekte van Fabry zonder ernstige symptomen die hiervoor nog niet eerder zijn behandeld

De doelstellingen van dit open-label onderzoek zijn het beoordelen van de werkzaamheid (GL-3-klaring), farmacokinetiek (PK) en de veiligheidsparameters (inclusief immunogeniciteit) van 2 alternatieve doseringsschema*s van Fabrazyme (0,5 mg/kg één…