97 resultaten
Het onderzoeken van de moleculaire en fenotypische verschillen van iPSCs verkregen uit huidfibroblasten van discordante MZ BWS tweelingparen.
Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)
Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelstelling van dit onderzoek is om het effect van een HS-GAG deficiëntie in de glomerulaire filtratiebarrière in de mens te onderzoeken. Deze hoofddoelstelling wordt benaderd door de volgende secundaire doelstellingen: het onderzoeken of…
Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. In deze replicatiestudie willen wij opnieuw moleculaire processen, m.n. methylering en gentranscriptie, bestuderen en combineren met de fenotypische…
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
1 Onderzoeken of kruisbesmetting van P. aeruginosa stammen plaatsvindt onder Cf patienten die een 1-daags openluchtevenement bezoeken, en indien dit het geval is, wat patientfactoren zijn die bijdragen aan transmissie.2 Evalueren of overgedragen…
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Het effect van behandeling met PPAR-y agonisten op klinsche kenmerken van FPLDVergelijken van monocyten fenotype (M1/M2) van patiënten met FPLD: - met controles- voor en na behandeling met PPAR-y agonistenVergelijken van Adipokine profiel van…
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…
Wat is de bijdrage van polymorfismen in het C1-remmer gen in de ontwikkeling van leeftijdsgebonden macula degeneratie?