15 resultaten
Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.
Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…
Leidt blokkade van de adenosinereceptor met cafeïne tot een toename van de LPS-geinduceerde inflammatoire respons en een toename van (subklinische) weefselschade?Leidt de aanwezigheid van het C34T-polymorfisme van het enzym AMP-deaminase tot een…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…
Het doel van de studie is om een nieuwe en minder invasieve techniek voor PGS te evalueren. De nieuwe PGS techniek analyseert de kern van een blastomeer die verkregen is door extractie van de nucleus in plaats van door biopsie van de hele blastomeer…
De resultaten kunnen meer inzicht verschaffen in de neurobiologie van EFS. Meer inzicht in interindividuele verschillen in de gevoeligheid van het dopaminerge systeem van vrijwilligers enerzijds en patiënten met schizofrenie, ASS of 22q11DS…
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
In dit onderzoek streven wij naar identificatie van genetische modifiers in een grote Nederlandse familie met de SCN5A 1795insD mutatie welke aanleiding geven tot de verschillende uiteindelijke fenotypes.
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
De prospectieve evaluatie van de haalbaarheid en effeciviteit van surveillance van individuen met een hoog risico op de ontwikkeling van pancreaskanker, met als doel de detectie van non-symptomatische (vroege) neoplasieën in een stadium waarin…
Onderscheid tussen pathogene, niet-truncerende TSC1 en TSC2 mutaties en niet-pathogene veranderingen kan worden gemaakt door het bestuderen van hun invloed op de activiteit van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex en op de expressie en splicing van de TSC1 en…
Hypothese testen of de IMT verschilt bij FH-dragers zonder dyslipidemie in vergelijking tot FH-dragers met dyslipidemie en in vergelijking tot een controle groep zonder FH. Hiernaast is een doel om te kijken of door middel van Achilles Pees Dikte…
Primaire doelen:1. Het vaststellen van de exacte frequentie (population-based) van transiente leukemie (TMD) bij pasgeborenen met Down syndroom in Nederland.2. Het vaststellen en onderzoeken van de relatie tussen TMD enerzijds en het voorkomen van…