18 resultaten
Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
De onderhavige studie beoogt te onderzoeken of aanvullende counseling met een psychosociaal medewerker de kennis, motivatie en mogelijkheden van cliënten vergroot om hun familieleden te informeren. Ook wordt nagegaan of als gevolg hiervan 1) meer…
Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…
De opvallende verschillen in deelname aan Down syndroom screening tussen Nederland, Denemarken en het Verenigd Koninkrijk vormden de aanleiding tot de opzet van deze studie. De verschillen zijn opvallend vanwege de vele gelijkenissen tussen de…
Het hoofddoel van de beoogde naturalistische pilot studie is om postsynaptische dopamine receptor binding (D2R BPND), als maat voor de hoeveelheid endogeen dopamine in de hersenen, en cerebrale Phe-waarden te vergelijken tussen PKU patiënten die…
Het algemeen doel van de studie is het klinisch classificeren en moleculair analyseren van een familie met het White Sponge Naevus Syndroom (WSN). Dit kan ons mogelijk helpen om WSN beter te herkennen en patiënten met WSN in de toekomst beter te…
Door middel van een slagroomtest vaststellen of mutaties die leiden tot een lager aantal en/of verminderde functie van heparan sulfaat kunnen leiden tot een verminderd vermogen om triglyceriden, ingenomen met de voeding, te verwerken.
Het einddoel van dit wetenschappelijk onderzoek is de klinische implementatie van een niet-invasieve test voor prenatale foetale genotypering, waaronder de foetale geslachtbepaling, met gebruik van celvrij foetaal DNA in het maternale plasma, ter…
Het doel van dit project is validatie van de hypothese dat intransale insuline de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom verbetert.
Het primaire doel van dit onderzoek is om de werkzaamheid van Ecopipam te beoordelen op het verminderen van zelfverwondend gedrag bij volwassenen en kinderen met de ziekte van Lesch-Nyhan in een poliklinische setting. De secundaire doelstellingen…
1. Het ontwikkelen van nieuwe methoden om de klinische relevantie van verschillende unclassified variants te analyseren.2. Ontwikkelen van nieuwe richtlijnen voor communicatie en implementeren in de medische praktijk.
Het doel van het onderzoek is drievoudig: 1) om uit te zoeken of er vóór inspanning al verhoogde troponine kan worden gemeten in het bloed van een HCM patiënt en of er ná inspanning troponine in het bloed van een HCM patiënt vrijkomt, 2) om de…
Primair:* het bepalen van de absolute orale biologische beschikbaarheid en het verder karakteriseren van de PK van RO5186582 gebruikmakend van een stabiele isotoop techniek* het onderzoeken van de routes en hoeveelheden van eliminatie van [14C]…
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de sensibiliteit van de tepel na een tepelsparende mastectomie in vergelijking met vrouwen die nooit aan de borst geopereerd zijn, en van de tevredenheid en lichaamsbeleving van vrouwen na deze…
Het doel van dit onderzoek is om van alle vrouwen die deel hebben genomen aan de ALIFE studie bloed te verzamelen in een biobank. Hierin kan de aanwezigheid van verschillende DNA variaties als Annexine A5 haplotypes worden vastgesteld, evenals de…