15 resultaten
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Het primaire doel van deze studie is om te kijken of verschillende manifestaties van de ziekte van Von Hippel Lindau m.b.v. een met 89Zr-bevacizumab-PETscan kunnen worden afgebeeld.Secundaire doel:Onderzoeken of deze PET scan kan voorspellen welke…
Het doel van de studie is om de zorg van mensen met een aandoening van de geslachtelijke ontwikkeling te verbeteren. Hiervoor willen wij de verschillende behandelingen, die op dit moment in Europa worden toegepast (zoals hormoonbehandelingen,…
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Zie Engelse samenvatting
Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.
Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.
Dit onderzoek richt zich specifiek op het voorkomen van genderidentiteitsproblematiek, problemen met seksualiteit en psychologisch welbevinden. Onderzocht wordt welke factoren oorzaak zijn van of een rol spelen bij het ontstaan van deze problemen.…
Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.
Onderzoek naar glucose homeostase en endotheelfunctie en glycocalyx status in 30 mensen met heterozygote mutaties in EXT1 or EXT2 en 30 onaangedane familieleden.
De familie waarin de premature stopmutatie in TRα2 voorkomt is totnutoe de enige bekende familie ter wereld. Dit geeft ons de unieke mogelijkheid om de biologische rol van deze receptor, met onbekend substraat, verder te onderzoeken. Daarbij kan…
Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…
Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:- Neutrofiel en macrofaag functie- Erytropoese- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen- Het…
Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…