Zoeken naar een onderzoek

Nieuwe massaspectrometrische benadering (steroïdmetabolomics) voor het detecteren van behandelsucces en chronische over- en onderbehandeling bij kinderen met AGS (AGS metabolomics).

Het doel van deze studie is om nieuwe (bio-)markers te ontwikkelen die een sterkere correlatie vertonen met tekenen van over- en onderbehandeling dan de conventionele bijniersteroïdhormoonbepalingen in kinderen met AGS.

Schildklierhormoon analoog therapie bij patiënten met ernstige psychomotore retardatie ten gevolge van mutaties in de schildklierhormoon transporter MCT8: de Triac Trial

1. Het normaliseren van de afwijkende schildklierhormoonwaarden, en daarmee een verbetering van de algemene conditie door behandeling met Triac.2. Het observeren van veranderingen in cognitieve en/of motorische functies.

Neuropsychologisch functioneren bij kinderen met het adrenogenitaal syndroom (AGS) in de leeftijd van 6 tot 16 jaar

Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…

Geavanceerde beeldvorming van de lever bij de ziekte van Gaucher: een proefstudie

Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.

Afbeelding van VEGF producerende lesies bij de ziekte van Von Hippel Lindau

Het primaire doel van deze studie is om te kijken of verschillende manifestaties van de ziekte van Von Hippel Lindau m.b.v. een met 89Zr-bevacizumab-PETscan kunnen worden afgebeeld.Secundaire doel:Onderzoeken of deze PET scan kan voorspellen welke…

Beïnvloedt klassieke galactosemie de mannelijke fertiliteit?

Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.

Transitie van kindergeneeskundige naar volwassenen zorg bij vrouwen met het syndroom van Turner: Oxandrolon vervolgstudie

Het doel van de studie is te onderzoeken wat de lange termijn effecten (op volwassen leeftijd) van de TOS studie medicatie (groei hormoon en oestrogeen met of zonder Ox) zijn. Het focus ligt op volwassen lengte, lichaambouw, virilisatie, het…

Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, multicentrum fase-4-studie met parallel groepen naar colesevelam als aanvullende behandeling bij patiënten met Familiaire Hypercholesterolemie

Deze studie wordt met de volgende doelstellingen uitgevoerd bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH):1. Het beoordelen van de werkzaamheid van colesevelam als aanvulling op een stabiel regime van maximaal verdraagbare doseringen van…

De fysiologie van de glucagon-like peptide-1 receptor expressie bij patienten met endogene hyperinsulinisme: correlatie met histopathologie

Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…

De fysiologie van glucagon-like peptide-1 receptorexpressie in patiënten met endogene hyperinsulinisme: correlatie met histopathologie

Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1 R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…

Jong volwassenen Prader-Willi (YAP) Syndroom studie: Effecten van groeihormoon nadat de eindlengte bereikt is: Een klinische studie naar de optimale dosering van groeihormoon in jongvolwassenen met PWS.

Het vinden van een optimale dosering groeihormoon voor volwassenen met PWS. Met als doel stabilisatie van de verkregen lichaamssamenstelling en het psychosociaal functioneren.Daarnaast willen wij de lange termijn effecten en veiligheid van…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van SPR001 (Tildacerfont) om het suprafysiologisch gebruik van glucocorticoïde bij volwassen patiënten met klassiek adrenogenitaal syndroom te verminderen

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-503771-13-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Het doel van deze studie is om te zien of tildacerfont de hoeveelheid GC (bijvoorbeeld hydrocortisone) die u moet innemen kan…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd dosisbereikonderzoek ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van SPR001 (Tildacerfont) bij volwassen patiënten met klassiek adrenogenitaal syndroom

Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de dosisrespons van verschillende doses tildacerfont bij het beheersen van hormonen en het verminderen van tumoren in de teelballen gedurende 12 weken door de hormonale controle respons van…

Onderbreking van behandeling met tiratricol in mannelijke proefpersonen met monocarboxylaattransporter 8 deficiëntie (MCT8 deficiëntie): een dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd onderzoek

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-516124-34-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling:• Het evalueren van de effecten van onderbreking van tiratricol-behandeling (placebogroep) op de totale…

Een fase 1, dubbelblinde, gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde studie met enkelvoudige oplopende dosis om de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van paltusotine bij gezonde proefpersonen te evalueren

In dit onderzoek wordt onderzocht hoe veilig bepaalde doseringen van het middel paltusotine zijn en hoe goed deze wordt verdragen als gezonde deelnemers het gebruiken. Ook wordt onderzocht hoeveel van het middel wordt afgebroken en opgenomen in de…