18 resultaten
Met de iPS-CM willen het effect van mutaties op een cellulair en moleculair niveau verhelderen. Met deze kennis is het mogelijk om het mechanisme achter de heterogeniteit in hartritmestoornissen beter te begrijpen. Dit zal deuren openen in de…
Ons doel is een groot cohort op te zetten met patienten met hart- en vaatziekte op jonge leeftijd om de rol van dna sequentie variaties te bepalen. Eerst zullen we candidaat genen en genen en loci gevonden door oa. PAS pedigrees, GWAS en Cardiochip…
Het prospectief onderzoeken van de veranderingen in cardiale parameters (seriele echocardiogrammen en neurohumorale bepalingen) en placentaflowmetingen gedurende en na de zwangerschap van vrouwen met een aangeboren hartafwijking in vergelijking met…
Onderzoeken of inflammmatie bij patienten met RV ziekte bestaat en aantoonbaar is met Gallium-67 scintigrafie
- Identificeren van essentiele factoren van het cardiale transcriptoom bij patienten met aangeboren hartafwijkingen- Identificeren van transcriptionele regulatie mechanismen die ten grondslag liggen aan het cardiale transcriptoom- Bioinformatica…
Het identificeren en karakteriseren van genetische oorzaken van dyslipidemie en hart- en vaatziektenHet in kaart brengen van de klinische gevolgen van deze bevindingen
Identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen.
Vaststellen of er verschil is in stollingsstatus tussen drager van LMNA mutaties en hun niet aangedane familie leden
Ten eerste willen we identificeren bij welke patiënten met een aangeboren hartafwijking CHD7-diagnostiek geindiceerd is. Daarnaast willen we de bijkomende problemen van patiënten met een CHD7-mutatie in kaart brengen.
Het onderzoek heeft als doel de klinische toepasbaarheid van de Monica AN24* te toetsen, zodat dit apparaat in het LUMC kan worden gebruikt bij langduriger CTG-registraties bij risicovolle zwangerschappen en in het bijzonder bij de monitoring en…
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
Het doel van het onderzoek is om de ventrikelfunctie van het hart rondom een operatie voor een aangeboren hartafwijking te bestuderen door middel van nieuwe echotechnieken zoals tissue doppler en speckle tracking echocardiografie. Door zowel voor…
Identificeren van mutaties binnen families met premature atherosclerose en bepalen hoe deze mutaties leiden tot hart- en vaatziekten door te bestuderen welke effect ze op het fenotype van cellen hebben.
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
Het primaire doel van het onderzoek is om vast te stellen of er structurele hersenschade of cognitieve beperkingen zijn bij volwassenen met TOF. Het secundaire doel is om te kijken of er een relatie is tussen hersenschade en een laag…
Het doel van deze studie is het bepalen van de frequentie van eerder niet-gediagnosticeerde SCN5A mutaties die leiden tot wiegendood in een tijdsverband met vaccinatie in Nederland.
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
1) Het electrofysiologisch karakteriseren van een geselecteerd, groot cohort van patiënten die gevoelig zijn voor maligne ventriculaire aritmieën (ICD ontvangers). 2) Het kwantificeren van totale mortaliteit, maligne aritmie risico gemeten aan het…