15 resultaten
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
Deze studie heeft als doel een klinisch geverifieerde, functionele beeldvormingtechniek van het netvlies te ontwikkelen.
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
De doelstelling van het project is het identificeren van de moleculaire defecten van CORD, het bestuderen van het klinisch beloop als functie van het moleculair defect en het onderzoeken van de modificerende rol van omgevingsfactoren. Onze…
Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch beloop van deze aandoening te verbeteren.
Het uitvoeren van een externe (geografische en temporele) validatie van predictiemodellen voor het schatten van de kans op PVR na primaire netvliesloslating, waarbij gebruik wordt gemaakt van een subgroep SNPs uit een totaal van 197 in 30…
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…
PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van proefpersonen met een fenotype dat…
Visuele Functie bij Albinisme: de bijdrage van de verschillende oculaire afwijkingen en pigmentatie.
1. Het onderzoeken van het effect van de verschillende oogheelkundige afwijkingen op de visuele functie.2. Het onderzoeken van de precieze relatie tussen oculair pigment en de ontwikkeling van afwijkingen van het visuele systeem.
Het doel van deze studie is het bijeenbrengen en klinisch karakteriseren van een groot cohort patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën in Nederland. Dit cohort zal worden gebruikt voor identificatie van onderliggende genetische oorzaken en om de…
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
Het doel van deze studie is om de verschillende methoden voor gezichtsveldmetingen bij jonge en/of neurologisch aangedane kinderen te vergelijken, opdat we aan kunnen tonen welke test het meest bruikbaar is om gezichtsvelddefecten te detecteren in…
Het doel is om het genetische achtergrond van kinderglaucoom in Nederland in kaart te brengen. We willen onderzoeken welke mutaties een rol spelen bij het ontstaan van kinderglaucoom in Nederland en hoe vaak ze voorkomen. Daarnaast zullen de…
IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken te identificeren die ten grondslag liggen aan erfelijke opticopathieën en om genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Dit zal leiden tot betrouwbaardere prognosevoorspellingen, betere…