27 resultaten
(1) identificatie van de subpopulaties van rode bloedcellen met een veranderde ion homeostase door gebruik te maken van nieuwe diagnostiek voor verschillende vormen zeldzame bloedarmoeden, namelijk: a) een bekend en primaire defect in de ionkanalen…
Onderzoeksvragen:Primaire vragen:. zijn de nieuwe point-of-care instrumenten voor meting van VOCs in uitgeademde lucht bij kinderen en adolescenten van 6-20 jaar toepasbaar en betrouwbaar?. zijn deze technieken in staat om een onderscheid te maken…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
Om het transport van phenylalanine en andere "large neutral amino acids" over de bloed-hersenbarrière in PKU patiënten met een hoge en lage gevoeligheid van de hersenen voor verhoogde phenylalanine concentraties in het bloed verder in…
Het primaire doel van dit onderzoek is het evalueren van verscheidene MRI technieken in combinatie met röntgenfoto*s om de groeischijf af te beelden. Hierbij worden de karakteristieken van de groeischijf op MRI en röntgen vergeleken tussen turners…
We willen onderscheid kunnen maken tussen normale stemmingswisselingen en vroege tekenen van depressie onder jongeren. Een vergelijking tussen jongeren uit een lage risico groep en een populatie klinische en verhoogd risico jongeren is nodig om een…
Tijdens deze studie zal worden onderzocht of toevoeging van eltrombopag aan de standaard behandeling voor SAA (in onbehandelde patienten) leidt tot een verbeterde respons en normalisatie van bloedwaarden (3 maanden na aanvang van de behandeling) en…
Primaire onderzoeksdoelen:(i) Het beschrijven van de pathofysiologie, en met name de invloed van ionkanaal stoornissen van de rode bloedcel op erfelijke hemolytische vormen van anemie(ii) Het beschrijven van nieuwe intra- en extracellulaire…
Onderzoeken of empathie is aangedaan en zo ja, welke elementen van empathie zijn aangedaan bij mensen met schizofrenie en mensen die een verhoogd risico lopen om een psychose te ontwikkelen.
Het eerste doel van het onderzoek is het verbeteren van de detective van HFOs in oppervlakte EEG en MEG, door deze te vergelijken met corticaal gemeten HFOs. Het tweede doel is bepalen wat de voorspellende waarde van niet-invasief gemeten HFOs is…
Het doel van dit onderzoek het ontwikkelen en valideren van een niet-invasieve methode voor de leeftijdsbepaling van blauwe plekken. De methode is getest op volwassen vrijwilligers. We verwachten dat het proces van heling van blauwe plekken in…
Doel van het onderzoek is om te onderzoeken of het mogelijk is om met behulp van fNIRS metingen een uitspraak te kunnen doen over de lange termijn uitkomst bij kinderen met traumatisch hersenetsel.
Het ontwikkelen van een kortdurende (+/-30-40 minuten) gecomputeriseerde test die een groot aantal cognitieve kenmerken van ADHD meet, en als zodanig een profiel van cognitieve sterktes en zwaktes kan identificeren. De identificatie van een…
Het doel van het MILESTONE validatie onderzoek is het MILESTONE instrumentenpakket te valideren: een betrouwbaar, efficient en laagdrempelig pakket aan instrumenten geralateerd aan de transite van de jeugd naar volwassenen GGZ. Het primaire doel is…
Het doel van deze pilot studie is het evalueren van het gebruik en de accuratesse van de mariPOC sneltest in de huisartsenpraktijk. De mariPOC is een eenvoudig te gebruiken sneltest voor het detecteren van 9 van de meest voorkomende respiratoire…
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om een voorspellend model te ontwikkelen dat het voor artsen mogelijk kan maken om vroeg in de ziekte een verhoogd risico op het ontwikkelen van chronische pijn bij JIA te herkennen. Dit model bestaat uit…
Het vaststellen van de interraterbetrouwbaarheid en constructvaliditeit van het NDO-K in combinatie met het ontwikkelen van trainingsvideo*s.
Primaire doelstellingen:1. Nieuwe pathogene gen mutaties aantonen in families met congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten dmv NGS2. De relevantie van deze mutatie in het gen in de embryologische aanleg van de hand aantonen.Secundaire…
Het doel van het onderzoek is om de vitamine D status van kinderen met een motorische beperking (die onderwijs volgen op de Mytylschool) te onderzoeken in relatie met het niveau van functioneren. Subdoelen zijn:1. nagaan wat de prevalentie is van…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…