25 resultaten
Primaire doel:Verbeteren van de kennis over de immuunrespons tijden FVIII/FIX suppletietherapie in patiënten met hemofilie A en B respectievelijk.Deze immuunrespons wordt onderverdeeld in het ophelderen van onderstaande twee mechanismen:1) Primaire…
1. Wat is de cognitieve ontwikkeling op de lange termijn van kinderen met FNAIT waarbij de moeder niet werd behandeld met IVIg?2. Wat is de cognitieve ontwikkeling op de lange termijn van kinderen met FNAIT waarbij de moeder wel werd behandeld met…
1. Het onderzoeken van cognitieve ontwikkeling in kinderen met absence epilepsie en de ontwikkeling van de functionele brein organisatie.2. Het vinden van prognostische factoren (klinische, 24-video-EEG en MRI karakteristieken) voor cognitieve…
Het opzetten van een Nederlands cohort van cSLE patienten met gestandardiseerde follow up om de ziekte activiteit tijdens presentatie, bij poliklinische controles en ziekte opvlamming beter in kaart te kunnen brengen. Tevens zal middels…
Het doel is om een internationale cohort studie uit te voeren naar onderliggende immunologische en genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van VEO-IBD. Hiervoor wordt lichaamsmateriaal van VEO-IBD patiënten (bloed, urine, speeksel,…
Primaire doelen zijn:1. Bestuderen of er verschillen zijn in cerebrale perfusie en flow pulsatiliteit tussen CoA patiënten en controles.2. Kwantificeren van ischemische witte stof afwijkingen en cerebrale microbloedingen bij CoA patiënten in…
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
BIOMAP (Biomarkers in Atopic Dermatitis and Psoriasis) NL is onderdeel van het BIOMAP consortium, wat een EU gesponsord consortium is. BIOMAP onderzoekt zowel atopisch eczeem als psoriasis. BIOMAP NL onderzoekt alleen atopisch eczeem. BIOMAP NL…
Het hoofddoel van het onderzoek is om te onderzoeken of de genoemde variant inderdaad zorgt voor mitochondriale dysfunctie en het gevonden fenotype. Daarbij willen we ook de cellulaire en moleculaire mechanismen hierachter ontrafelen.
Het voornaamste doel van ons Centrum voor Translationele Pediatrische Pulmonologie (CTPP) is modellen te ontwikkelen van de functie van bronchiaal epitheel bij kinderen, door (1) epitheel organoïden te kweken uit cellen die geoogst worden bij…
Het doel van deze studie is om de etiologie en de dagelijkse impact van perifere neuropathie bij MLD-patiënten in de loop van de tijd te onderzoeken en om dynamische biomarkers te identificeren die correleren met de ernst van perifere neuropathie in…
Het onderzoeken van de effecten van groeihormoon op lichaamssamenstelling, psychosociale en motorische ontwikkeling, groei, metabolisme, bloedwaarden, cognitie, gedrag, botdichtheid, kwaliteit van leven en veiligheid bij kinderen met PWL. Daarnaast…
Primaire doelstelling: Verdere afbakening van de natuurlijke geschiedenis en de feno-/genotype relatie van vEDS patiënten met een heterozygote pathogene variant in het COL3A1-gen. Secundaire doelstellingen:1. redenen voor verwijzing voor genetische…
Om de verschillen in het microbioom (MI) te bestuderen tussen 1. kortdurend zieke adolescenten met AN (jaar achtereen AN hebben en waarbij ziekte begonnen is in de adolescentie ; 3. met gezonde controles . Een tweede doel is om de samenstelling van…
Deze studie heeft als doel om de bijdrage van individuele stamcellen aan bloedvorming na transplantatie te reconstrueren, en om te bepalen wat de consequenties zijn van transplantatie op de genetische en functionele eigenschappen van deze cellen.
We willen de veranderingen in de samenstelling en de functie van het respiratoire en intestinale microbioom evalueren na de start van gerichte CFTR-therapie. Ten tweede willen we de verandering relateren aan klinische veranderingen (bijvoorbeeld…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
(1) Ouder-kind gehechtheid en interactie bij kinderen en pubers met darmfalen en (een voorgeschiedenis van) TPV thuis in kaart brengen, en (2) congitieve ontwikkeling en sociaal-emotioneel functioneren bij deze kinderen in kaart brengen.
Een longitudinaal cohort van 550-600 kinderen wordt samengesteld (10-25 jaar, 450 kinderen met en 100-150 kinderen zonder een ouder met een stemmingsstoornis) op basis van reeds geïdentificeerde deelnemers (ouders) aan de NESDA, BiG, OPPER, MOTAR,…
Het primaire doel van de studie is de detectie aantallen van (kleine) structurele breinafwijkingen verbeteren door het gebruik van hoge veldsterke MRI in patiënten met focale medicatie-resistente epilepsie. Deze informatie wordt gebruikt om te…